Novo artigo de membros do ERN-EYE: Variantes TIMP3 causadoras de doenças e fenotipagem profunda de duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby associada à nova mutação p.(Tyr152Cys)
Este artigo relata o fenótipo ocular e os achados genéticos em duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby, revisando variantes patogênicas do TIMP3. Exames oculares e imagens de retina, incluindo angiografia por OCT, foram realizados em dois probandos e três parentes de primeiro grau. A triagem e sequenciamento de DNA revelaram uma nova variante do TIMP3, c.455A>G p.(Tyr152Cys), potencialmente de novo em uma família. O desenvolvimento da membrana neovascular coroidal foi documentado em um paciente aos 54 anos. No geral, o estudo identifica 23 variantes heterozigóticas do TIMP3, categorizando onze como patogênicas, onze como provavelmente patogênicas e uma como variante de significado desconhecido, ressaltando a importância da angiografia OCT na detecção precoce.
1 centro ERN-EYE e 1 ex-membro são coautores.