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Integração Nacional (TWG9), Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Investigação (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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A Universidade Médica de Lublin tem suas origens no ano de 1944 em Lublin, Polônia. A universidade ganhou autonomia em 1950. Com o passar dos anos, novas...

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Publicações científicas

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Realizamos um processo de consenso Delphi para desenvolver uma definição consistente e refinada de PHOMS com princípios claros em torno da natureza de PHOMS...

Diagnosis and classification of optic neuritis

Não há consenso quanto à classificação da neurite óptica e critérios diagnósticos precisos não são...

Residual Attention Network for distinction between visible optic disc drusen and healthy optic discs

Neste estudo os autores propõem uma nova solução para distinguir casos saudáveis ​​e aqueles com drusas de disco óptico (DDO) utilizando Atenção Residual...

Identification of the RPGR Gene Pathogenic Variants in a Cohort of Polish Male Patients with Retinitis Pigmentosa Phenotype

Este é o primeiro rastreio de mutação RPGR na Polónia, mostrando uma prevalência de 18% de mutações patogénicas de RPGR e prováveis ​​variantes patogénicas no...

DNAJC30 Gene Variants Are a Frequent Cause of a Rare Disease: Leber Hereditary Optic Neuropathy in Polish Patients

Os resultados do nosso estudo sugerem que o sequenciamento Sanger do éxon único DNAJC30 gene deve ser um método de escolha aplicado para identificar um...

Vascular Changes in the Macula of Patients after Previous Episodes of Vision Loss Due to Leber Hereditary Optic Neuropathy and Non-Arteritic Ischemic Optic Neuropathy

A perfusão superficial e a estrutura da mácula avaliadas com OCT-A são afetadas tanto na LHON crônica quanto na NA-AION, mas mais nos olhos LHON,...

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

A análise de genotipagem identificou variantes genéticas combinadas de trombofilia em cada paciente. Mutações para MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 foram...