Clinical Trial
Disease
Disease type
Hereditary retinal disease
Retinitis Pigmentosa
Orphan drug recognition
Yes
Patient type
Adult
Children
Inclusion / Exclusion
Opening date
19/12/2023
Inclusion criteria
Age ≥3 ans; patient présentant des signes et/ou symptômes cliniquement documentés compatibles avec un DRH, ou asymptomatique avec des modifications rétiniennes documentées détectées par imagerie ou électrophysiologie ; patient présentant des variantes génétiques documentées (pathogènes connues, probablement pathogènes ou variantes) de signification incertaine) dans les gènes pertinents pour l'un des DRH suivants. XLRP. ACHM
Exclusion criteria
Patient ayant reçu un traitement dans le cadre d'un essai interventionnel lié à une DRH ou est en cours de dépistage ; un essai interventionnel lié à l'IRD.
Funding
Private
Members involved
Main investigators
Pr Isabelle Audo
Representative
France
Genetic Diagnostics (TWG6), Low Vision Daily Life and Patients Groups (TWG5), National Integration (TWG9), Neuro-Ophthalmology Rare Diseases (WG2), Pediatric Ophthalmology Rare Diseases (WG3), Registries & Epidemiology (TWG7), Research (TWG8), Retinal Rare Eye Diseases (WG1)
ERN EYE member investigating site
HCP : Principal investigators
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France