සාමාජික තොරතුරු
Dr Dorothée Leroux
ආදේශ කරන්න
ප්රංශය
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා: CPMS සහ Digital Medicine (TWG10)
අනෙකුත් ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ස්නායු-අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), ඉදිරිපස කොටස දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජානමය රෝග විනිශ්චය (TWG6) , ලියාපදිංචි කිරීම් සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), ජාතික ඒකාබද්ධතා (TWG9), CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), Epag, ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව
කණ්ඩායම
Pr Hélène Dollfus
ප්රංශය
පූර්ව අංශයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), Epag, ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව, ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාතික ඒකාබද්ධතාවය (TWG9), අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
ප්රංශය
CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
Dr Isabella Vacchi
ප්රංශය
පූර්ව අංශයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාතික ඒකාබද්ධතාව (TWG9), ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), පීඩිත රෝග අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
Dr Amélie Gavard
ප්රංශය
පූර්ව අංශයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), BBS මාර්ගෝපදේශ, CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), Epag, ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව, ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාතික ඒකාබද්ධතාවය (TWG9) , ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
ප්රංශය
පූර්ව අංශයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), CPMS සහ ඩිජිටල් වෛද්‍ය විද්‍යාව (TWG10), Epag, ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව, ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාතික ඒකාබද්ධතාවය (TWG9), අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
HCP මධ්යස්ථානය
අක්ෂි ජාන විද්‍යාවේ දුර්ලභ ආබාධ සඳහා යොමු මධ්යස්ථානය (CARGO) 2004 නොවැම්බර් මාසයේදී ජාතික දුර්ලභ රෝග සැලැස්ම තුළ නිර්මාණය කරන ලදී. එය සාදරයෙන් පිළිගනී...
අමතන්න
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
විද්යාත්මක ප්රකාශන
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
යුරෝපයේ IRD කළමනාකරණය පිළිබඳ මෙම දෙවන බහුජාතික සමීක්ෂණය කළමනාකරණය කරන ලද IRD රෝගීන් සංඛ්‍යාවේ නිරන්තර වැදගත් වෙනස්කම් ඉස්මතු කරයි.
PDF - 1 මෙබ
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
විශේෂයෙන් RPE48-IRD (65 සමීක්ෂණය 2019) ආමන්ත්‍රණය කරන ප්‍රශ්න 35ක් සහිත විද්‍යුත් සමීක්ෂණ ප්‍රශ්නාවලියක් සංවර්ධනය කර 2021 ජුනි වන විට 95 වෙත යවන ලදී...
PDF - 665 කි.බ.
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
අපගේ දැනුමට අනුව, දුර්ලභ අක්ෂි රෝගය සඳහා පාරිභාෂිත ප්‍රමිතීන් සැපයීම සඳහා එවැනි පරිමාණයක පළමු උත්සාහය මෙයයි.
