විද්යාත්මක ප්රකාශන

ඇස් වසා දැමීමේ සමලිංගික විද්‍යාව (EYS): අණුව රෝගයට සම්බන්ධ කිරීම

වෘත්තීය (ය): ජොආනෝ පේද්‍රෝ වෙළඳ නාම, ඉසබෙල් ඕඩෝ, ක්රිස්ටිනා සයිට්ස්

මධ්යස්ථානය(ය): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal ; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ෆුච්ස් එන්ඩොතලියල් කෝනියල් ඩිස්ට්‍රොෆි වල ජානමය සහ ජනවිකාස නිර්ණායක අවදානම සහ බරපතලකම

වෘත්තීය (ය): පෙට්රා ලිස්කෝවා

මධ්යස්ථානය(ය): චෙක් ජනරජයේ ප්‍රාග්හි සාමාන්‍ය විශ්වවිද්‍යාල රෝහල, අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, සායනික අක්ෂි ජාන විද්‍යා මධ්‍යස්ථානය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ඉදිරිපස කොටස දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4)

OPA1 ප්‍රමුඛ දෘෂ්ටි ක්ෂය වීම: ළමා ජනගහනයේ රෝග විනිශ්චය ප්‍රවේශය

වෘත්තීය (ය): සුසානා නවකතාව, මරියා නීව්ස්-මොරෙනෝ, එලේනා Vallespín

මධ්යස්ථානය(ය): රෝහල Universitario La Paz, ස්පාඤ්ඤය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3)

රෝග ආශ්‍රිත ජාන 105 ක් අනුක්‍රමණය කිරීම තුළින් මැකුලෝපති වල අසම්පූර්ණ විනිවිද යාමේ කාර්යභාරය අනාවරණය කර ගැනීම සඳහා.

වෘත්තීය (ය): එල්ෆ්රයිඩ් DE BAERE, පෙට්රා ලිස්කෝවා, Carel HOYNG, ඇනා ෆකින්, සැන්ඩ්‍රා Valeina, Ingeborgh වෑන් ඩෙන් උපත

මධ්යස්ථානය(ය): ගෙන්ට් විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, ගෙන්ට්, බෙල්ජියම; සායනික අක්ෂි ජාන විද්‍යා මධ්‍යස්ථානය, අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, චෙක් ජනරජයේ ප්‍රාග් හි සාමාන්‍ය විශ්ව විද්‍යාල රෝහල; රැඩ්බවුඩ් විශ්ව විද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය, නිජ්මේගන්, නෙදර්ලන්තය; අක්ෂි රෝහල, විශ්ව විද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය, ලුබ්ලානා, ස්ලෝවේනියාව; ළමා සායනික විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, රීගා, ලැට්වියාව; රොටර්ඩෑම් අක්ෂි රෝහල, රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය

ඩැනොන් රෝගයෙන් පීඩාවට පත් ලැට්වියාවේ බහු පරම්පරා පවුලක LAMP2 වෙනස් කරන ලද ස්ප්ලයිසින්

වෘත්තීය (ය): සැන්ඩ්රා Valeina

මධ්යස්ථානය(ය): ළමා සායනික විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, රීගා, ලැට්වියාව

Voretigene Neparvoce හි සැබෑ ලෝක ආරක්ෂාව සහ ඵලදායීතාවය: අනාගත, රෙජිස්ට්‍රි පාදක PerCEIVE අධ්‍යයනයෙන් වසර 2ක් දක්වා ප්‍රතිඵල.

වෘත්තීය (ය): ෆ්රැන්චෙස්කා සිමොනෙලි, බාර්ට් ලෙරෝයි, ඉසබෙල් ඕඩෝ

මධ්යස්ථානය(ය): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ලෙබර් පාරම්පරික දෘෂ්ටි ස්නායු රෝගයේ ලෙනඩොජීන් නොල්පාර්වොවෙක් ජාන චිකිත්සාවේ පස් අවුරුදු ප්‍රතිඵල

වෘත්තීය (ය): කැතරින් විග්නල්-ක්ලර්මන්ට්, ක්ලෝඩියා Priglinger

මධ්යස්ථානය(ය): RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France ; Klinikum der Universität München, ජර්මනිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)

ලෙබර් පාරම්පරික දෘෂ්ටි ස්නායු රෝගයේ අයිඩිබෙනෝන් ප්‍රතිකාරයේ කාර්යක්ෂමතාවයට NQO1 ප්‍රෝටීන් මට්ටම්වලට බලපාන ජානමය ප්‍රභේද බලපායි.

වෘත්තීය (ය): ක්ලෝදියා Priglinger

මධ්යස්ථානය(ය): Klinikum der Universität München, ජර්මනිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)

ප්‍රවේණික දෘෂ්ටි විතාන රෝග ඇති රෝගීන්ගේ දෘශ්‍ය සහසම්බන්ධතා ටොමොග්‍රැෆි ස්කෑන් වලදී ගැඹුරු ඉගෙනුම් පාදක දෘෂ්ටි විතාන ස්ථර ඛණ්ඩනය

වෘත්තීය (ය): ක්ලෝදියා Priglinger, මැක්සිමිලියන් ජෙරාඩ්

මධ්යස්ථානය(ය): Klinikum der Universität München, ජර්මනිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ලෙබර් පාරම්පරික දෘෂ්ටි ස්නායු රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන් සඳහා අයිඩිබෙනෝන් වල චිකිත්සක ප්‍රතිලාභය: LEROS අහඹු නොවන පාලිත අත්හදා බැලීම.

වෘත්තීය (ය): බර්තෝල් පෙම්ප්, ක්ලෝඩියා Priglinger

මධ්යස්ථානය(ය): වියානා වෛද්‍ය විශ්ව විද්‍යාලය, අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, වියානා, ඔස්ට්‍රියාව; Klinikum der Universität München, ජර්මනිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)