ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

විද්යාත්මක ප්රකාශන

2019 සිට ERN-EYE සාමාජිකයින්ගේ විද්‍යාත්මක ප්‍රකාශන ඔබට මෙම පිටුවෙන් හමුවනු ඇත.

As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.

අධ්යයන ප්රතිඵල

දෘශ්‍ය දෘශ්‍ය තැටි ඩ්‍රූසන් සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න දෘශ්‍ය තැටි අතර වෙනස සඳහා අවශේෂ අවධානය ජාලය

මෙම අධ්‍යයනයේ දී කතුවරුන් සෞඛ්‍ය සම්පන්න අවස්ථා සහ ඔප්ටික් ඩිස්ක් ඩ්‍රූසන් (ඕඩීඩී) ඇති අය අවශේෂ අවධානය භාවිතා කරමින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීම සඳහා නව විසඳුමක් යෝජනා කරයි.

වෘත්තීය (ය): කටාර්සිනා Nowomiejska, රෙඩා ZEMAITIENE, රොබට් REJDAK

මධ්යස්ථානය(ය): ලුබ්ලින් වෛද්‍ය විශ්ව විද්‍යාලය, ලුබ්ලින්, පෝලන්තය; ලිතුවේනියානු සෞඛ්‍ය විද්‍යා විශ්ව විද්‍යාලයේ රෝහල, Kauno Klinikos, Kaunas, Lithuania

අධ්යයන ප්රතිඵල

ඔප්ටික් නියුරිටිස් සමඟ පළමු ඉදිරිපත් කිරීමේදී අනාගත බහු ස්ක්ලේරෝසිස් රෝග විනිශ්චය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ජානමය අවදානම් ලකුණු ආකෘතියක් යෙදීම

නව ජානමය අවදානම් මෙවලමක් මගින් යෞවනයන් අන්ධ වීමෙන් වළක්වා ගත හැකි අතර එය ආරම්භ කිරීමට පෙර බහු ස්ක්ලේරෝසිස් (MS) හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.

වෘත්තීය (ය): ඇක්සල් පෙට්සෝල්ඩ්

මධ්යස්ථානය(ය): Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

අධ්යයන ප්රතිඵල

නවකතාව p.(Tyr3Cys) විකෘතියට සම්බන්ධ සෝර්ස්බි ෆන්ඩස් ඩිස්ට්‍රොෆි සමඟ චෙක් පවුල් දෙකක රෝග ඇති කරන TIMP152 ප්‍රභේද සහ ගැඹුරු සංකල්පගත කිරීම

සෝර්ස්බි ෆන්ඩස් ඩිස්ට්‍රොෆි සහිත චෙක් පවුල් දෙකක අක්ෂි ෆීනෝටයිප් සහ අණුක ජාන සොයාගැනීම් වාර්තා කිරීම සහ සියලු දේ සමාලෝචනය කිරීම අපගේ අරමුණයි.

වෘත්තීය (ය): පෙට්රා ලිස්කෝවා, බෝදන් කෞසල්

මධ්යස්ථානය(ය): චෙක් ජනරජයේ ප්‍රාග්හි සාමාන්‍ය විශ්වවිද්‍යාල රෝහල, අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, සායනික අක්ෂි ජාන විද්‍යා මධ්‍යස්ථානය

අධ්යයන ප්රතිඵල

EYS ජාන විකෘති සමඟ සම්බන්ධ වූ Retinitis Pigmentosa: රෝග බරපතලකම සහ මධ්‍යම දෘෂ්ටි විතානයේ ක්ෂය වීම

EYS ආශ්‍රිත රෝග වලදී, RP-SSS සාපේක්ෂ කුඩා අවධියේදී උසස් බරපතලකම පෙන්නුම් කළ අතර මධ්‍යම ප්‍රදේශය සමඟ සහසම්බන්ධ විය.

වෘත්තීය (ය): Benedetto ෆල්සිනි

මධ්යස්ථානය(ය): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - රෝමා, ඉතාලිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

සම්පූර්ණ සංජානනීය නිශ්චල රාත්‍රී අන්ධභාවය අධ්‍යයනය කිරීමෙන් මයෝපියාව කෙරෙහි ආලෝකය විහිදුවයි

ප්රතිඵල ඖෂධීය මයෝපියාව වර්ධනය කිරීමට මඟ පෙන්වීම සඳහා පදනමක් සපයයි.

වෘත්තීය (ය): ක්රිස්ටිනා සයිට්ස්, ඉසබෙල් ඕඩෝ, හෝසේ-ඇලේන් සාජෙල්

මධ්යස්ථානය(ය): RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

අධ්යයන ප්රතිඵල

මාස 24ක කාලයක් පුරා Fundus Autofluorescence විසින් තීරණය කරන ලද Stargardt රෝගයේ ප්‍රගතිය (ProgStar වාර්තාව අංක 17)

FAF පහසු අධීක්ෂණ මෙවලමක් ලෙස සේවය කළ හැකි අතර රෝග මන්දගාමී කිරීම අරමුණු කරගත් මැදිහත්වීමේ සායනික අත්හදා බැලීම් සඳහා සුදුසු අවසාන ලක්ෂ්‍යයක් ලෙස සේවය කළ හැකිය.

වෘත්තීය (ය): රූපට් ස්ට්රෝස්, ඉසබෙල් ඕඩෝ

මධ්යස්ථානය(ය): අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, කෙප්ලර් විශ්වවිද්‍යාල සායනය Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

අධ්යයන ප්රතිඵල

මෙක්සිකානු පවුලක මුල් NCMD/MCDR1 ලෙස අනන්‍ය ස්ථානයෙහි නව කේතීකරණය නොවන මූලික යුගල විකෘතිය, විකෘති හොට්ස්පොට් එකක් යෝජනා කරයි

දෘෂ්ටි විතානයේ පිටපත් කිරීම නියාමනය කරන එම DNase I අඩවියම සම්බන්ධ වන නව කේතීකරණ නොවන විකෘතියක් අපි එම ස්ථානයේම (chr6:99593030G>C) වාර්තා කරන්නෙමු...

වෘත්තීය (ය): එල්ෆ්රයිඩ් DE BAERE

මධ්යස්ථානය(ය): ගෙන්ට් විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, ගෙන්ට්, බෙල්ජියම

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6)

අධ්යයන ප්රතිඵල

බහුලොකස්/ඔලිගොජනික් රෝග වලට සම්බන්ධ ප්‍රභේද සංයෝජනවල ව්‍යාධිජනක බව වාර්තා කිරීමේ ප්‍රමිතීන් කරා

වෘත්තීය (ය): එල්ෆ්රයිඩ් DE BAERE

මධ්යස්ථානය(ය): ගෙන්ට් විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, ගෙන්ට්, බෙල්ජියම

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6)

අධ්යයන ප්රතිඵල

X-Linked Retinoschisis රෝගීන්ගේ Cystoid තරල එකතු කිරීම් සහ දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය මත කාබොනික් ඇන්හයිඩ්‍රේස් නිෂේධකවල කාර්යක්ෂමතාව

අපගේ දත්ත පෙන්නුම් කරන්නේ (මුඛ) CAI සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීම රෝගීන්ගේ CFC හි කෙටි කාලීන කළමනාකරණය සඳහා ප්‍රයෝජනවත් විය හැකි බවයි...

වෘත්තීය (ය): Ingeborgh වෑන් ඩෙන් උපත, ඇල්බර්ටා තියාඩන්ස්, Carel HOYNG, බාර්ට් ලෙරෝයි

මධ්යස්ථානය(ය): රොටර්ඩෑම් අක්ෂි රෝහල, රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Netherlands ; Radboud විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය, Nijmegen, Netherlands; Ghent විශ්වවිද්‍යාල රෝහල, Ghent, Belgium

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

අධ්යයන ප්රතිඵල

KCNV2-ආශ්‍රිත රෙටිනෝපති: ප්‍රවේණික-පරිමාන සහසම්බන්ධතා - KCNV2 අධ්‍යයන කණ්ඩායම් වාර්තාව 3

මිස්සෙන්ස් වෙනස් කිරීම් සහිත රෝගීන්ට වඩා හොඳ BCVA සහ වැඩි ව්‍යුහාත්මක අඛණ්ඩතාවක් තිබුණි. රෝගියාගේ පුරෝකථනය සඳහා මෙය වැදගත් වේ ...

වෘත්තීය (ය): ෆාඩි නසාර්, ඇල්බර්ටා තියාඩන්ස්, සුසාන් KOHL, කැමියෙල් BOON, Eberhart Zrenner

මධ්යස්ථානය(ය): අක්ෂි වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය, විශ්ව විද්‍යාල අක්ෂි රෝහල, ටියුබින්ගන්, ජර්මනිය; Erasmus MC: විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය; Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6) , දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ප්රතිඵල 1 සිට 10 දක්වා 64
ඩර්නියර් පිටුව