විද්යාත්මක ප්රකාශන

යුරෝපයේ මයෝපියා කළමනාකරණය ක්‍රියාත්මක කිරීමේදී ශ්‍රම බලකායේ අභියෝග: විද්‍යුත්/දුරකථන විශේෂඥ සමීක්ෂණයක්

වෘත්තීය (ය): සුසානා නවකතාව, ඩොමිනික් බ්‍රෙමන්ඩ්-ගිග්නැක්, රේඛාව බොයිලේරු

මධ්යස්ථානය(ය): හොස්පිට්ල් යුනිවර්සිටාරියෝ ලා පාස්, ස්පාඤ්ඤය ; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France ; අක්ෂි මධ්යස්ථානය, විශ්ව විද්යාල රෝහල Freiburg, ජර්මනිය ; Erasmus MC: විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය; Rigshospitalet, කෝපන්හේගන්, ඩෙන්මාර්කය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): පර්යේෂණ (TWG8)

සිද්ධි වාර්තාව: අතිශය දුර්ලභ de novo 5q14.3q15 පිටපත් සංඛ්‍යා වැඩිවීමක් හේතුවෙන් ගෝලීය සංවර්ධන ප්‍රමාදය, ක්ෂුද්‍ර හිස, අක්ෂි විෂමතා, දහඩිය නියාමනය අක්‍රමිකතා සහ අස්ථි ඇඟවුම් සහිත ස්නායු සංවර්ධන ආබාධයකි.

වෘත්තීය (ය): Florina ස්ටොයිකා, ඇඩෙලා චිරිටා එමන්ඩි

මධ්යස්ථානය(ය): හදිසි සායනික නාගරික රෝහල ටිමිසෝරා, රුමේනියාව

රෙටිනයිටිස් පිග්මෙන්ටෝසා GTPase නියාමකය-ආශ්‍රිත දෘෂ්ටි විතානයේ පරිහානිය: රෝගියා-වාර්තා කරන ලද ප්‍රතිඵල ඒකාබද්ධ කිරීම, ජානමය සහ ව්‍යුහාත්මක ජෛව සලකුණු

වෘත්තීය (ය): ජොආනෝ පේද්‍රෝ වෙළඳ නාම

මධ්යස්ථානය(ය): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, පෘතුගාලය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

කේතනය නොකරන තනි-නියුක්ලියෝටයිඩ සහ EYS උපකල්පිත ප්‍රවර්ධකයට බලපාන ව්‍යුහාත්මක ප්‍රභේද ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා ඇති කරයි.

වෘත්තීය (ය): Ingeborgh වෑන් ඩෙන් උපත

මධ්යස්ථානය(ය): රොටර්ඩෑම් අක්ෂි රෝහල, රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා රෝගීන් තුළ පූර්ණ-ක්ෂේත්‍ර උත්තේජක පරීක්ෂණය සහ ස්වයං-වාර්තා කරන ලද දෘශ්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය අතර සම්බන්ධතාවය: නැවත කරන්න අධ්‍යයන වාර්තාව අංක 3

වෘත්තීය (ය): කැමියෙල් BOON

මධ්යස්ථානය(ය): ඇම්ස්ටර්ඩෑම් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය / ලයිඩන් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

X-සම්බන්ධිත රෙටිනොස්කයිසිස් රෝගීන් තුළ දෘශ්‍ය සංගත ටොමොග්‍රැෆි මත සිස්ටොයිඩ් තරල එකතු කිරීම් හඳුනා ගැනීම සඳහා ගැඹුරු ඉගෙනුම් ආකෘතිය.

වෘත්තීය (ය): කැමියෙල් BOON

මධ්යස්ථානය(ය): ඇම්ස්ටර්ඩෑම් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය / ලයිඩන් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා රෝගීන්ගේ පූර්ණ-ක්ෂේත්‍ර උත්තේජක පරීක්ෂණයේ පරීක්ෂණ-නැවත පරීක්ෂණ විචල්‍යතාවය: නැවත අධ්‍යයන වාර්තාව අංක 4

වෘත්තීය (ය): කැමියෙල් BOON

මධ්යස්ථානය(ය): ඇම්ස්ටර්ඩෑම් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය / ලයිඩන් විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ඉරාන ජනගහනයක ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුම වූ දෘෂ්ටි විතානයේ ඩිස්ට්‍රොෆි වල රෝග විනිශ්චය සම්පූර්ණ එක්සෝම් අනුක්‍රමණය.

වෘත්තීය (ය): ඇල්බර්ටා තියාඩන්ස්

මධ්යස්ථානය(ය): Erasmus MC: විශ්වවිද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය රොටර්ඩෑම්, නෙදර්ලන්තය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

ABCA4 ආශ්‍රිත රෙටිනෝපති වල අභ්‍යන්තර දෘෂ්ටි විතානයේ වෙනස්කම්: ව්‍යුහය-ක්‍රියාකාරී සම්බන්ධතාවය

වෘත්තීය (ය): Benedetto ෆල්සිනි

මධ්යස්ථානය(ය): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - රෝමා, ඉතාලිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

කොරොයිඩෙරේමියාව සහ රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා වල දෘෂ්ටි විතානයේ ඔක්සිජන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාකාරිත්වය.

වෘත්තීය (ය): Benedetto ෆල්සිනි

මධ්යස්ථානය(ය): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - රෝමා, ඉතාලිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)