තොරතුරු!
  • අධීක්‍ෂණය: 2025 දත්ත මත පදනම් වූ 2024 දත්ත රැස් කිරීමේ ක්‍රියාවලිය 1 ජනවාරි 2025 වැනිදා ආරම්භ වී 31 මාර්තු 2025 වැනිදා අවසන් වේ. ERN-EYE සාමාජිකයන්ට 28 පෙබරවාරි 2025 වැනිදා වන විට ඔවුන්ගේ දර්ශක ඉදිරිපත් කිරීමට සිදුවේ. තවත් +

ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

විද්යාත්මක ප්රකාශන

2019 සිට ERN-EYE සාමාජිකයින්ගේ විද්‍යාත්මක ප්‍රකාශන ඔබට මෙම පිටුවෙන් හමුවනු ඇත.

මතක් කිරීමක් ලෙස, ප්‍රකාශන PubMed ප්‍රතීතනය ලත් විද්‍යාත්මක සඟරා විය යුතු අතර ERN-EYE තුළ අවම වශයෙන් විවිධ සාමාජික රටවල් දෙකක සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන් ප්‍රධාන දායකයින් ලෙස සම්බන්ධ විය යුතු අතර, ERN-EYE පිළිබඳ පැහැදිලි පිළිගැනීමක් ඇතුළත් වේ. "මෙම කාර්යය දුර්ලභ අක්ෂි රෝග ERN-EYE සඳහා යුරෝපීය සමුද්දේශ ජාලය තුළ ජනනය/සහාය දක්වයි".

කර්තෘ මණ්ඩල

ප්‍රවේණිගත දෘෂ්ටි විතානය සඳහා ප්‍රතිකාර: ප්‍රමාණවත් වන්නේ කුමක්ද?

වෘත්තීය (ය): බාට් ලෙරෝයි, හෙලීන් ඩොල්ෆස්, හෝසේ-ඇලේන් සාජෙල්

මධ්යස්ථානය(ය): Ghent University Hospital, Ghent, Belgium; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

මාර්ගෝපදේශ CCS

Bardet-Biedl syndrome වැඩිදියුණු කරන ලද රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක සහ කළමනාකරණය: අන්තර් යුරෝපීය සමුද්දේශ ජාල සම්මුති ප්‍රකාශය සහ නිර්දේශ

වෘත්තීය (ය): ජියාකොමෝ මාරියා Bacci, හෙලීන් ඩොල්ෆස්, ඇමීලි ගවාර්ඩ්, මොනිකා Grudzinska Pechhacker, බාර්ට් ලෙරෝයි, ෆ්‍රැන්සෙස්කා සිමොනෙලි, ෆ්‍රැන්චෙස්කෝ ටෙස්ටා

මධ්යස්ථානය(ය): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy ; AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy

වෙනත්

ADhoc - දුර්ලභ රෝග හඳුනා ගැනීම නිවේදනය කිරීම පිළිබඳව සෞඛ්‍ය සේවා වෘත්තිකයන් දැනුවත් කරන ගිලී යන බරපතල ක්‍රීඩාවක්

වෘත්තීය (ය): හෙලේනා ඩොල්ෆස්, කැතරින් විග්නල්-ක්ලර්මන්ට්, කැරොලයින් වර්නර්ට්-අයිබර්ග්, රසල් රෝද රථය

මධ්යස්ථානය(ය): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

අධ්යයන ප්රතිඵල

දෘශ්‍ය දෘශ්‍ය තැටි ඩ්‍රූසන් සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න දෘශ්‍ය තැටි අතර වෙනස සඳහා අවශේෂ අවධානය ජාලය

මෙම අධ්‍යයනයේ දී කතුවරුන් සෞඛ්‍ය සම්පන්න අවස්ථා සහ ඔප්ටික් ඩිස්ක් ඩ්‍රූසන් (ඕඩීඩී) ඇති අය අවශේෂ අවධානය භාවිතා කරමින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීම සඳහා නව විසඳුමක් යෝජනා කරයි.

වෘත්තීය (ය): කටාර්සිනා Nowomiejska, රෙඩා ZEMAITIENE, රොබට් REJDAK

මධ්යස්ථානය(ය): ලුබ්ලින් වෛද්‍ය විශ්ව විද්‍යාලය, ලුබ්ලින්, පෝලන්තය; ලිතුවේනියානු සෞඛ්‍ය විද්‍යා විශ්ව විද්‍යාලයේ රෝහල, Kauno Klinikos, Kaunas, Lithuania

අධ්යයන ප්රතිඵල

ඔප්ටික් නියුරිටිස් සමඟ පළමු ඉදිරිපත් කිරීමේදී අනාගත බහු ස්ක්ලේරෝසිස් රෝග විනිශ්චය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ජානමය අවදානම් ලකුණු ආකෘතියක් යෙදීම

නව ජානමය අවදානම් මෙවලමක් මගින් යෞවනයන් අන්ධ වීමෙන් වළක්වා ගත හැකි අතර එය ආරම්භ කිරීමට පෙර බහු ස්ක්ලේරෝසිස් (MS) හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.

වෘත්තීය (ය): ඇක්සල් පෙට්සෝල්ඩ්

මධ්යස්ථානය(ය): Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

අධ්යයන ප්රතිඵල

නවකතාව p.(Tyr3Cys) විකෘතියට සම්බන්ධ සෝර්ස්බි ෆන්ඩස් ඩිස්ට්‍රොෆි සමඟ චෙක් පවුල් දෙකක රෝග ඇති කරන TIMP152 ප්‍රභේද සහ ගැඹුරු සංකල්පගත කිරීම

සෝර්ස්බි ෆන්ඩස් ඩිස්ට්‍රොෆි සහිත චෙක් පවුල් දෙකක අක්ෂි ෆීනෝටයිප් සහ අණුක ජාන සොයාගැනීම් වාර්තා කිරීම සහ සියලු දේ සමාලෝචනය කිරීම අපගේ අරමුණයි.

වෘත්තීය (ය): පෙට්රා ලිස්කෝවා, බෝදන් කෞසල්

මධ්යස්ථානය(ය): චෙක් ජනරජයේ ප්‍රාග්හි සාමාන්‍ය විශ්වවිද්‍යාල රෝහල, අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, සායනික අක්ෂි ජාන විද්‍යා මධ්‍යස්ථානය

අධ්යයන ප්රතිඵල

EYS ජාන විකෘති සමඟ සම්බන්ධ වූ Retinitis Pigmentosa: රෝග බරපතලකම සහ මධ්‍යම දෘෂ්ටි විතානයේ ක්ෂය වීම

EYS ආශ්‍රිත රෝග වලදී, RP-SSS සාපේක්ෂ කුඩා අවධියේදී උසස් බරපතලකම පෙන්නුම් කළ අතර මධ්‍යම ප්‍රදේශය සමඟ සහසම්බන්ධ විය.

වෘත්තීය (ය): Benedetto ෆල්සිනි

මධ්යස්ථානය(ය): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - රෝමා, ඉතාලිය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

සම්පූර්ණ සංජානනීය නිශ්චල රාත්‍රී අන්ධභාවය අධ්‍යයනය කිරීමෙන් මයෝපියාව කෙරෙහි ආලෝකය විහිදුවයි

ප්රතිඵල ඖෂධීය මයෝපියාව වර්ධනය කිරීමට මඟ පෙන්වීම සඳහා පදනමක් සපයයි.

වෘත්තීය (ය): ක්රිස්ටිනා සයිට්ස්, ඉසබෙල් ඕඩෝ, හෝසේ-ඇලේන් සාජෙල්

මධ්යස්ථානය(ය): RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

අධ්යයන ප්රතිඵල

මාස 24ක කාලයක් පුරා Fundus Autofluorescence විසින් තීරණය කරන ලද Stargardt රෝගයේ ප්‍රගතිය (ProgStar වාර්තාව අංක 17)

FAF පහසු අධීක්ෂණ මෙවලමක් ලෙස සේවය කළ හැකි අතර රෝග මන්දගාමී කිරීම අරමුණු කරගත් මැදිහත්වීමේ සායනික අත්හදා බැලීම් සඳහා සුදුසු අවසාන ලක්ෂ්‍යයක් ලෙස සේවය කළ හැකිය.

වෘත්තීය (ය): රූපට් ස්ට්රෝස්, ඉසබෙල් ඕඩෝ

මධ්යස්ථානය(ය): අක්ෂි වෛද්‍ය දෙපාර්තමේන්තුව, කෙප්ලර් විශ්වවිද්‍යාල සායනය Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET ජාතික අක්ෂි රෝග රෝහල Quinze-Vingts, Paris, France

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

අධ්යයන ප්රතිඵල

මෙක්සිකානු පවුලක මුල් NCMD/MCDR1 ලෙස අනන්‍ය ස්ථානයෙහි නව කේතීකරණය නොවන මූලික යුගල විකෘතිය, විකෘති හොට්ස්පොට් එකක් යෝජනා කරයි

දෘෂ්ටි විතානයේ පිටපත් කිරීම නියාමනය කරන එම DNase I අඩවියම සම්බන්ධ වන නව කේතීකරණ නොවන විකෘතියක් අපි එම ස්ථානයේම (chr6:99593030G>C) වාර්තා කරන්නෙමු...

වෘත්තීය (ය): එල්ෆ්රයිඩ් DE BAERE

මධ්යස්ථානය(ය): ගෙන්ට් විශ්ව විද්‍යාල රෝහල, ගෙන්ට්, බෙල්ජියම

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6)

ප්රතිඵල 1 සිට 10 දක්වා 67
ඩර්නියර් පිටුව