සාමාජික තොරතුරු
Pr Hélène Dollfus
ප්රංශය
අප ගැන
කණ්ඩායම
Dr Isabella Vacchi
ප්රංශය
Dr Amélie Gavard
ප්රංශය
Caroline Wernert-Iberg
ප්රංශය
HCP මධ්යස්ථානය
අමතන්න
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
සායනික පරීක්ෂණ
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
විද්යාත්මක ප්රකාශන
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
මෙම කතුවැකිය තුළ, ආපසු හැරවිය නොහැකි විෂ ඇති කිරීමට ඇති හැකියාව නිසා, මෙම ඖෂධ පරිස්සමින් භාවිතා කිරීමේ වැදගත්කම අපි අවධාරණය කරමු.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
අපි සිලිකෝ විශ්ලේෂණයන් පුළුල් ලෙස සපයන අතර කලින් විශ්ලේෂණය කරන ලද මිස්සෙන්ස්, විකාර සහ බෙදීම් ප්‍රභේදවල වාර්තා වූ ක්රියාකාරී දත්ත සාරාංශ කරමු...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
එම්ආර්අයි යනු සංජානනීය කෝනියා නිර්වින්දනය තහවුරු කිරීමට සහ වෙනත් විය හැකි නියුරෝට්‍රොෆික් කෙරටිටිස් වලින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට ඇති රන් ප්‍රමිතියයි.
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
දුර්ලභ රෝග සත්කාර සඳහා සම්බන්ධ යුක්රේන සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයන්ට ERNs පූර්ණ සහාය ලබා දෙන අතර ඒකාබද්ධ කිරීම සඳහා තත්වයක් ඉල්ලා සිටී.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
විකෘති උපකල්පන භාවිතා කරමින්, අපි විකෘති සිදුවීමට පෙර OPN1LW/OPN1MW ජාන පොකුරේ සංයුතිය සහ පිටපත් අංකය ප්‍රතිනිර්මාණය කළෙමු...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
යුරෝපයේ IRD කළමනාකරණය පිළිබඳ මෙම දෙවන බහුජාතික සමීක්ෂණය කළමනාකරණය කරන ලද IRD රෝගීන් සංඛ්‍යාවේ නිරන්තර වැදගත් වෙනස්කම් ඉස්මතු කරයි.
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
විශේෂයෙන් RPE48-IRD (65 සමීක්ෂණය 2019) ආමන්ත්‍රණය කරන ප්‍රශ්න 35ක් සහිත විද්‍යුත් සමීක්ෂණ ප්‍රශ්නාවලියක් සංවර්ධනය කර 2021 ජුනි වන විට 95 වෙත යවන ලදී...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
අපගේ දැනුමට අනුව, දුර්ලභ අක්ෂි රෝගය සඳහා පාරිභාෂිත ප්‍රමිතීන් සැපයීම සඳහා එවැනි පරිමාණයක පළමු උත්සාහය මෙයයි.
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
මෙම මාර්ගෝපදේශ ආමන්ත්‍රණය කරනු ලබන්නේ: a) විශේෂඥ මධ්‍යස්ථාන, වෙනත් රෝහල් පදනම් කරගත් වෛද්‍ය කණ්ඩායම් සහ ALMS රෝගීන්ගේ රැකවරණයට සම්බන්ධ කාර්ය මණ්ඩලය,...
