Liikmete teave
Dr Dorothée Leroux
Asendaja
Prantsusmaa
Töörühma juht: CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10)
Muud töörühmad: Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), geneetiline diagnostika (Geneetiline diagnostika6) , Registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), riiklik integratsioon (TWG9), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee
meeskond
Pr Hélène Dollfus
Prantsusmaa
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro- Oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Prantsusmaa
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), pediaatriline oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Prantsusmaa
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised Oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Amélie Gavard
Prantsusmaa
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), BBS-i juhised, CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9) , Haruldased neuro-oftalmoloogilised haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Prantsusmaa
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro- Oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
HCP keskus
Oftalmoloogilise geneetika haruldaste häirete tugikeskus (CARGO) loodi riikliku haruldaste haiguste kavaga 2004. aasta novembris. See tervitab...
kontakt
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Teaduslikud väljaanded
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
See teine rahvusvaheline uuring IRD ravi kohta Euroopas toob esile püsivad olulised erinevused ravitud IRD patsientide arvus...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Töötati välja elektrooniline küsitluse küsimustik, milles on 48 küsimust konkreetselt RPE65-IRD-le (2019. aasta uuring 35), mis saadeti 2021. aasta juuniks numbrile 95...
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Meile teadaolevalt on see esimene sellises mahus ettevõtmine haruldaste silmahaiguste terminoloogiastandardite pakkumiseks...
