Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

In Sellel leheküljel

Kuidas keskusega ühendust võtta

Täisliige

HCP keskus

Oftalmoloogilise geneetika haruldaste häirete tugikeskus (CARGO) loodi riikliku haruldaste haiguste kava raames 2004. aasta novembris. See tervitab lapsi, täiskasvanuid, paare või perekondi, kes on seotud geneetilise päritoluga oftalmoloogilise haigusega või võivad neid mõjutada.
Keskuse eesmärgid on:

Pakkuda patsiendile ja tema perele ühtset ja igakülgset meditsiinilist (eelkõige oftalmoloogilist ja geneetiline), ortoptilist (rehabilitatsioon, vaegnägemine), psühholoogilist ja sotsiaalset abi.
Tagada side raviarstide ja korrespondentidega, vaegnägemise ravi meditsiiniliste ja psühhosotsiaalsete võrgustikega ning patsientide ühendustega.
Arendada ja osaleda oftalmoloogilisele geneetikale pühendatud uurimisprogrammides kohalikul, riiklikul ja rahvusvahelisel tasandil.

Kontakt

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

meeskond

Pr Hélène Dollfus

Esindaja

Prantsusmaa

Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro- Oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Vaata veel

Dr Isabella Vacchi

Prantsusmaa

Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised Oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Dr Amélie Gavard

Prantsusmaa

Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), BBS-i juhised, CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9) , Haruldased neuro-oftalmoloogilised haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Prantsusmaa

CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), pediaatriline oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Caroline Wernert-Iberg

Prantsusmaa

Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro- Oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Francesco Rotolo

Prantsusmaa

CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10)
Vaata veel

Kliinilised uuringud

NCT03746522 - Lõpetatud

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

NCT01235624 - Lõpetatud

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02860520 - Värbamine, aktiivne

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT00422721 - Lõpetatud

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02796274 - Lõpetatud

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03913143 - Aktiivne, ei värba

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche