Liikmete teave
Pr Hélène Dollfus
Prantsusmaa
MEIST
meeskond
Dr Dorothée Leroux
Prantsusmaa
Dr Isabella Vacchi
Prantsusmaa
Dr Amélie Gavard
Prantsusmaa
Caroline Wernert-Iberg
Prantsusmaa
HCP keskus
kontakt
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Kliinilised uuringud
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Teaduslikud väljaanded
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Selles juhtkirjas rõhutame nende ravimite hoolika kasutamise tähtsust, kuna need võivad põhjustada pöördumatut toksilist...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Pakume ulatuslikke in silico analüüse ja teeme kokkuvõtte varem analüüsitud missense, nonsense ja splaissinguvariantide esitatud funktsionaalsetest andmetest, et...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
MRI on kuldstandard kaasasündinud sarvkesta anesteesia kinnitamiseks ja teistest võimalikest neurotroofsetest keratiitidest eristamiseks...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
ERN-id toetavad täielikult Ukraina tervishoiutöötajaid, kes tegelevad haruldaste haiguste raviga, ja taotlevad staatust, et integreerida...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Kasulike eelduste abil rekonstrueerisime enne mutatsioonisündmust OPN1LW / OPN1MW geeniklastri koostise ja koopiate arvu ...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
See teine rahvusvaheline uuring IRD ravi kohta Euroopas toob esile püsivad olulised erinevused ravitud IRD patsientide arvus...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Töötati välja elektrooniline küsitluse küsimustik, milles on 48 küsimust konkreetselt RPE65-IRD-le (2019. aasta uuring 35), mis saadeti 2021. aasta juuniks numbrile 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Meile teadaolevalt on see esimene sellises mahus ettevõtmine haruldaste silmahaiguste terminoloogiastandardite pakkumiseks...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Need juhised on adresseeritud: a) erikeskustele, teistele haiglapõhistele meditsiinimeeskondadele ja töötajatele, kes tegelevad ALMS-i patsientide hooldamisega,...
