Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt
Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.
As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.
Selles uuringus pakuvad autorid välja uue lahenduse, et eristada terveid haigusjuhte ja nägemisnärvi ketta druse (ODD) juhtumeid, kasutades jääktähelepanu...
Professionaalid: Catherine Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Robert REJDAK
Keskus(ed): Lublini meditsiiniülikool, Lublin, Poola ; Leedu Terviseteaduste Ülikooli haigla, Kauno Klinikos, Kaunas, Leedu
Noori võib pimedaks jäämisest säästa uus geneetilise riski tööriist, mis võib aidata ka varem diagnoosida hulgiskleroosi (MS), et alustada...
Professionaalid: Axel PETZOLD
Keskus(ed): Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland
Meie eesmärk on teatada silma fenotüübist ja molekulaargeneetilistest leidudest kahes Sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonnas ning vaadata üle kõik ...
Professionaalid: Petra Liskova, Bohdan Kousal
Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik
EYS-iga seotud haiguse korral ilmnes RP-SSS kaugelearenenud raskusaste suhteliselt varases eas ja see oli korrelatsioonis ...
Professionaalid: Õnnistatud Falsini
Keskus(ed): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Itaalia
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...
Professionaalid: Christina Aeg, Isabelle Heli, José-Alain Sahel
Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
FAF võib olla mugav seirevahend ja sobiv lõpp-punkt sekkuvate kliiniliste uuringute jaoks, mille eesmärk on aeglustada haigust ...
Professionaalid: Rupert STRAUSS, Isabelle Heli
Keskus(ed): Oftalmoloogia osakond, Kepleri ülikooli kliinik Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Teatame uuest mittekodeerivast mutatsioonist samas lookuses (chr6: 99593030G> C), mis hõlmab sama võrkkesta transkriptsiooni reguleerivat DNaasi I saiti ...
Professionaalid: Elfride DE BAERE
Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia
Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)
Professionaalid: Elfride DE BAERE
Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia
Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)
Meie andmed näitavad, et ravi (suukaudse) CAI-ga võib olla kasulik CFC lühiajaliseks raviks patsientidel, kellel on...
Professionaalid: Ingeborg VAN DEN BORN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY
Keskus(ed): Rotterdami silmahaigla, Rotterdam, Holland; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Missense muutustega patsientidel oli parem BCVA ja suurem struktuurne terviklikkus. See on oluline patsiendi prognoosimiseks ja...
Professionaalid: Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiel UBA, Eberhart Zrenner
Keskus(ed): Ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Tübingen, Saksamaa ; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland
Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
