Teaduslikud väljaanded

Silmad kinni homoloog (EYS): molekuli ühendamine haigusega

Professionaalid: joao pedro Brands, Isabelle Heli, Christina Aeg

Keskus(ed): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Fuchsi endoteeli sarvkesta düstroofia riski ja raskusastme geneetilised ja demograafilised tegurid

Professionaalid: Petra Liskova

Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik

Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)

OPA1 domineeriv nägemisnärvi atroofia: diagnostiline lähenemine pediaatrilises populatsioonis

Professionaalid: Susana Noval, Maria Nieves-Moreno, Jelena Vallespín

Keskus(ed): Haigla Universitario La Paz, Hispaania

Töörühm(ad): Laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3)

Mittetäieliku läbitungimise rolli paljastamise suunas makulopaatiates 105 haigusega seotud geeni järjestamise kaudu

Professionaalid: Elfride DE BAERE, Petra Liskova, Carel HOYNG, Ana Fakin, Sandra Valeina, Ingeborg VAN DEN BORN

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Kliinilise oftalmogeneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Silmahaigla, Ljubljana ülikooli meditsiinikeskus, Sloveenia ; Laste kliiniline ülikoolihaigla, Riia, Läti ; Rotterdami silmahaigla, Rotterdam, Holland

LAMP2 muudetud splaissimine Lätist pärit mitme põlvkonna perekonnas, mida mõjutab Danoni tõbi

Professionaalid: sandra Valeina

Keskus(ed): Laste kliiniline ülikoolihaigla, Riia, Läti

Voretigene Neparvoveci ohutus ja tõhusus maailmas: tulemused kuni 2 aastat pärast tulevast, registripõhist PERCEIVE uuringut

Professionaalid: Francesca Simonelli, Bart LEROY, Isabelle Heli

Keskus(ed): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Itaalia ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Lenadogene Nolparvoveci geeniteraapia viie aasta tulemused Leberi päriliku optilise neuropaatia korral

Professionaalid: Catherine Vignal-Clermont, Claudia Priglinger

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa; Klinikum der Universität München, Saksamaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

NQO1 valgu taset mõjutavad geneetilised variandid mõjutavad idebenoonravi efektiivsust Leberi päriliku optilise neuropaatia korral

Professionaalid: Claudia Priglinger

Keskus(ed): Klinikum der Universität München, Saksamaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

Süvaõppepõhine võrkkesta kihi segmenteerimine pärilike võrkkestahaigustega patsientide optilise koherentstomograafia skaneerimisel

Professionaalid: Claudia Priglinger, Maximilian Gerhardt

Keskus(ed): Klinikum der Universität München, Saksamaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Idebenooni terapeutiline kasu Leberi päriliku optilise neuropaatiaga patsientidel: LEROS-i mitterandomiseeritud kontrollitud uuring

Professionaalid: Berthold Pemp, Claudia Priglinger

Keskus(ed): Viini Meditsiiniülikool, Oftalmoloogia osakond, Viin, Austria; Klinikum der Universität München, Saksamaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)