Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt
Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.
Tuletame meelde, et väljaanded peaksid olema PubMedi akrediteeritud teadusajakirjad ja kaasama ERN-EYE raames peamiste panustajatena tervishoiuteenuse osutajaid vähemalt kahest erinevast liikmesriigist ning mis sisaldavad ERN-EYE selgesõnalist tunnustust, näiteks „See töö on loodud/toetatud haruldaste silmahaiguste Euroopa tugivõrgustiku ERN-EYE raames.
Professionaalid: Bart LEROY, Helène Dollfus, José-Alain Sahel
Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Professionaalid: Giacomo Maria Bacci, Helène Dollfus, Amélie Gavard, Monika Grudzinska Pechhacker, Bart LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Testa
Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Itaalia ; AOU Careggi – AOU Meyeri konsortsium, Firenze, Itaalia
Professionaalid: Hélène Dollfus, Katariina Vignal-Clermont, Caroline Wernert-Iberg, Russell Veeretaja
Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
Selles uuringus pakuvad autorid välja uue lahenduse, et eristada terveid haigusjuhte ja nägemisnärvi ketta druse (ODD) juhtumeid, kasutades jääktähelepanu...
Professionaalid: Catherine Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Robert REJDAK
Keskus(ed): Lublini meditsiiniülikool, Lublin, Poola ; Leedu Terviseteaduste Ülikooli haigla, Kauno Klinikos, Kaunas, Leedu
Noori võib pimedaks jäämisest säästa uus geneetilise riski tööriist, mis võib aidata ka varem diagnoosida hulgiskleroosi (MS), et alustada...
Professionaalid: Axel PETZOLD
Keskus(ed): Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland
Meie eesmärk on teatada silma fenotüübist ja molekulaargeneetilistest leidudest kahes Sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonnas ning vaadata üle kõik ...
Professionaalid: Petra Liskova, Bohdan Kousal
Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik
EYS-iga seotud haiguse korral ilmnes RP-SSS kaugelearenenud raskusaste suhteliselt varases eas ja see oli korrelatsioonis ...
Professionaalid: Õnnistatud Falsini
Keskus(ed): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Itaalia
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...
Professionaalid: Christina Aeg, Isabelle Heli, José-Alain Sahel
Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
FAF võib olla mugav seirevahend ja sobiv lõpp-punkt sekkuvate kliiniliste uuringute jaoks, mille eesmärk on aeglustada haigust ...
Professionaalid: Rupert STRAUSS, Isabelle Heli
Keskus(ed): Oftalmoloogia osakond, Kepleri ülikooli kliinik Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Teatame uuest mittekodeerivast mutatsioonist samas lookuses (chr6: 99593030G> C), mis hõlmab sama võrkkesta transkriptsiooni reguleerivat DNaasi I saiti ...
Professionaalid: Elfride DE BAERE
Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia
Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)
