Teaduslikud väljaanded

Tööjõu väljakutsed lühinägelikkuse ravi rakendamisel Euroopas: elektrooniline/telefoni teel tehtud ekspertide uuring

Professionaalid: Susana Noval, Dominique BREMOND-GIGNAC, Liin katel

Keskus(ed): Hospital Universitario La Paz, Hispaania ; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Pariis, Prantsusmaa ; Silmakeskus, Freiburgi ülikoolihaigla, Saksamaa ; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Rigshospitalet, Kopenhaagen, Taani

Töörühm(ad): Teadusuuringud (TWG8)

Juhtumi kirjeldus: Neuroloogilise arengu häire, millega kaasneb globaalne arengupeetus, mikrotsefaalia, silmaanomaaliad, higiregulatsiooni häired ja skeletiprobleemid, mis on tingitud üliharuldasest de novo 5q14.3q15 koopiate arvu suurenemisest.

Professionaalid: Florina Stoica, Adela Chirita Emandi

Keskus(ed): Erakorraline kliiniline munitsipaalhaigla Timisoara, Rumeenia

Retinitis Pigmentosa GTPaasi regulaatoriga seotud võrkkesta degeneratsioon: patsientide teatatud tulemuste, geneetiliste ja struktuuriliste biomarkerite integreerimine

Professionaalid: joao pedro Brands

Keskus(ed): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

EYS-i oletatavat promootorit mõjutavad mittekodeerivad ühenukleotiidsed ja struktuurivariandid põhjustavad autosomaalselt retsessiivset pigmentset retiniiti

Professionaalid: Ingeborg VAN DEN BORN

Keskus(ed): Rotterdami silmahaigla, Rotterdam, Holland

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Täisvälja stimulatsioonitesti ja pigmentretiniidiga patsientide enesehinnatud nägemisfunktsiooni seos: REPEAT uuringu aruanne nr 3

Professionaalid: Camiel UBA

Keskus(ed): Amsterdami ülikooli meditsiinikeskus / Leideni ülikooli meditsiinikeskus

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Süvaõppe mudel tsüstoidvedeliku kogumite tuvastamiseks X-seotud retinoskiisiga patsientidel optilise koherentstomograafia abil

Professionaalid: Camiel UBA

Keskus(ed): Amsterdami ülikooli meditsiinikeskus / Leideni ülikooli meditsiinikeskus

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Täisvälja stimulatsioonitesti korduvtesti varieeruvus pigmentretiniidiga patsientidel: REPEAT uuringu aruanne nr 4

Professionaalid: Camiel UBA

Keskus(ed): Amsterdami ülikooli meditsiinikeskus / Leideni ülikooli meditsiinikeskus

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Diagnostiline kogu eksoomi sekveneerimine arvatavasti autosomaalselt retsessiivselt pärilike võrkkesta düstroofiate korral Iraani populatsioonis

Professionaalid: Alberta Thiadens

Keskus(ed): Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

ABCA4-ga seotud retinopaatia sisemise võrkkesta muutused: struktuuri ja funktsiooni seos

Professionaalid: Õnnistatud Falsini

Keskus(ed): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Itaalia

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Võrkkesta hapniku ainevahetusfunktsioon koroidereemia ja pigmentretiniidi korral

Professionaalid: Õnnistatud Falsini

Keskus(ed): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Itaalia

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)