Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Pr Frans Cremers

In Sellel leheküljel

Liikmete teave

Pr Frans Cremers

Holland

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)

meeskond

Pr Carel HOYNG

Holland

Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

HCP keskus

Peamine eesmärk on avaldada märkimisväärset mõju tervishoiule. Selle missiooni täidab:Radboudi ülikooli meditsiinikeskus (Radboudumc,...

kontakt

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Kliinilised uuringud

NCT03584165 Värbamine, aktiivne

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

Teaduslikud väljaanded

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

Selles läbilõikeuuringus koguti 1,619 STGD4-ga isikult 5,579 ABCA1 varianti ja...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Siin tutvustame tulemusi 1,192 proovi kohta, mis läbisid smMIP-põhise sekveneerimise, kasutades RP-LCA smMIP-sid ...

PDF - 1 MB