ERN-EYE සාමාජිකයින්ගෙන් නව පත්‍රිකාව: රෝග ඇති කරන TIMP3 ප්රභේද සහ නවකතා p.(Tyr152Cys) විකෘතිය සමඟ සම්බන්ධිත Sorsby Fundus Dystrophy සමඟ චෙක් පවුල් දෙකක ගැඹුරු දර්ශණය
මෙම ලිපිය TIMP3 ව්යාධිජනක ප්රභේද සමාලෝචනය කරමින් Sorsby fundus dystrophy සහිත චෙක් පවුල් දෙකක අක්ෂි සංසිද්ධි සහ ජානමය සොයාගැනීම් වාර්තා කරයි. OCT ඇන්ජියෝග්‍රැෆි ඇතුළු අක්ෂි පරීක්ෂණ සහ දෘෂ්ටි විතානයේ රූප ගැන්වීම ප්‍රොබෑන්ඩ් දෙකක් සහ පළමු උපාධියේ ඥාතීන් තිදෙනෙකු මත පවත්වන ලදී. DNA පරීක්ෂාව සහ අනුපිළිවෙලින් නව TIMP3 ප්රභේදයක් අනාවරණය විය, c.455A>G p.(Tyr152Cys), එක් පවුලක de novo විය හැකිය. Choroidal neovascular membrane වර්ධනය වයස අවුරුදු 54 දී එක් රෝගියෙකු තුළ ලේඛනගත කර ඇත. සමස්තයක් වශයෙන්, අධ්‍යයනය මගින් විෂමජාතීය TIMP23 ප්රභේද 3ක් හඳුනාගෙන, එකොළහක් ව්යාධිජනක ලෙසද, එකොළහක් ව්යාධිජනක ලෙසද, සහ එකක් නොදන්නා වැදගත්කමකින් යුත් ප්රභේදයක් ලෙසද, කල්තියා හඳුනාගැනීමේදී OCT angiography හි වැදගත්කම අවධාරණය කරයි.
1 ERN-EYE මධ්‍යස්ථානය සහ 1 අතීත සාමාජිකයෙකු සම-කර්තෘවරුන් වේ.