ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

Pr Frans Cremers

In මෙම පිටුව

සාමාජික තොරතුරු

Pr Frans Cremers

නෙදර්ලන්තය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8)

කණ්ඩායම

Pr Carel HOYNG

නෙදර්ලන්තය

ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

HCP මධ්යස්ථානය

ප්රධාන අරමුණ වන්නේ සෞඛ්යාරක්ෂාව කෙරෙහි සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති කිරීමයි. මෙම මෙහෙයුම ඉටු කරනු ලබන්නේ: Radboud විශ්ව විද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානය (Radboudumc, in...

අමතන්න

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

සායනික පරීක්ෂණ

NCT03584165 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

විද්යාත්මක ප්රකාශන

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්‍රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

මෙම හරස්කඩ අධ්‍යයනයේ දී, STGD1,619 සහිත පුද්ගලයන් 4 කින් 5,579 ABCA1 ප්‍රභේද එකතු කරන ලද අතර...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

මෙන්න, අපි RP-LCA smMIPs භාවිතයෙන් smMIPs-පාදක අනුපිළිවෙලකට භාජනය වූ ප්‍රොබෑන්ඩ් 1,192 සඳහා ප්‍රතිඵලය ඉදිරිපත් කරමු...

PDF - 1 මෙබ