Informacija apie narį
Dr Dorothée Leroux
Pavaduojantis narys
Prancūzija
Darbo grupės vadovas: CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10)
Kitos darbo grupės: Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), priekinio segmento retos akių ligos (WG4), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), genetinė diagnostika (TWG6) , Registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), nacionalinė integracija (TWG9), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinavimo komitetas
Komanda
Pr Hélène Dollfus
Prancūzija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinavimo komitetas, genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neuro Oftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Darbo grupės vadovas
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Prancūzija
CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), genetinė diagnostika (TWG6), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Prancūzija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų Oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Dr Amélie Gavard
Prancūzija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), BBS gairės, CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinavimo komitetas, genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9) , Neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Prancūzija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinavimo komitetas, genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neuro Oftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
HCP centras
Retų akių genetikos sutrikimų informacinis centras (CARGO) buvo sukurtas Nacionaliniame retų ligų plane 2004 m. lapkričio mėn. Jis sveikina...
kontaktas
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Mokslinės publikacijos
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Šis antrasis tarptautinis IRD valdymo tyrimas Europoje atskleidžia nuolatinius svarbius gydomų IRD pacientų skaičiaus skirtumus...
PDF – 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Buvo sukurta elektroninė apklausos anketa su 48 klausimais, konkrečiai skirta RPE65-IRD (2019 m. apklausa 35), ir iki 2021 m. birželio mėn. išsiųsta į 95...
PDF – 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Mūsų žiniomis, tai yra pirmas tokio masto bandymas pateikti terminų standartus retoms akių ligoms...
