Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Mokslinės publikacijos

Šiame puslapyje rasite ERN-EYE narių mokslines publikacijas nuo 2019 m.

As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.

Studijų rezultatai

Likęs dėmesio tinklas, skirtas atskirti matomus optinio disko drūzmus ir sveikus optinius diskus

Šiame tyrime autoriai siūlo naują sprendimą, kaip atskirti sveikus atvejus ir tuos, kuriems yra optinio disko drūzimas (ODD), naudojant likutinį dėmesį...

Profesionalas (-ai): Katarzyna Nowomiejska, Reda ŽEMAITIENĖ, Robertas REJDAK

Centras (-ai): Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija ; Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Kaunas, Lietuva

Studijų rezultatai

Genetinės rizikos balo modelio taikymas, siekiant pagerinti būsimos išsėtinės sklerozės diagnozės numatymą pirmą kartą sergant optiniu neuritu

Jaunus žmones nuo apakimo galėtų išgelbėti naujas genetinės rizikos įrankis, kuris taip pat galėtų padėti anksčiau diagnozuoti išsėtinę sklerozę (IS), pradėti...

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS

Centras (-ai): Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Studijų rezultatai

Dviejų čekų šeimų, sergančių Sorsbio dugno distrofija, susijusia su nauja p.(Tyr3Cys) mutacija, ligą sukeliantys TIMP152 variantai ir gilus fenotipų nustatymas

Siekiame pranešti apie akių fenotipą ir molekulinius genetinius radinius dviejose Čekijos šeimose, sergančiose Sorsby dugno distrofija, ir peržiūrėti visus...

Profesionalas (-ai): Petra Liskova, Bohdanas Kousalas

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Studijų rezultatai

Pigmentinis tinklainės uždegimas, susijęs su EYS genų mutacijomis: ligos sunkumo stadija ir centrinės tinklainės atrofija

Sergant su EYS susijusia liga, RP-SSS buvo pažengęs palyginti ankstyvame amžiuje ir buvo koreliuojamas su centrine...

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Trumparegystės paaiškinimas tiriant visišką įgimtą stacionarų naktinį aklumą

Rezultatai yra pagrindas farmakologinės trumparegystės vystymuisi...

Profesionalas (-ai): christina Zeitzas, Izabelė Garsas, José-Alain Sahelis

Centras (-ai): RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Studijų rezultatai

Stargardto ligos progresavimas, nustatytas dugno autofluorescencija per 24 mėnesių laikotarpį (ProgStar ataskaita Nr. 17)

FAF gali būti patogi stebėjimo priemonė ir tinkamas galutinis taškas intervenciniams klinikiniams tyrimams, kuriais siekiama sulėtinti ligą...

Profesionalas (-ai): Rupertas STRAUSS, Izabelė Garsas

Centras (-ai): Oftalmologijos skyrius, Keplerio universiteto klinika Lincas, Lincas, Austrija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Studijų rezultatai

Nauja nekoduojanti bazinės poros mutacija identiškame lokuse kaip originalus NCMD/MCDR1 meksikiečių šeimoje, siūlantis mutacinį tašką

Pranešame apie naują nekoduojančią mutaciją tame pačiame lokuse (chr6:99593030G>C), apimančią tą pačią DNazės I vietą, reguliuojančią tinklainės transkripciją...

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Studijų rezultatai

Ataskaitų teikimo standartų dėl variantų derinių, susijusių su daugialokėmis / oligogeninėmis ligomis, patogeniškumo link

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Studijų rezultatai

Anglies anhidrazės inhibitorių veiksmingumas cistoidinių skysčių kaupimuisi ir regėjimo aštrumui pacientams, sergantiems X susieta retinoschize

Mūsų duomenys rodo, kad gydymas (geriamuoju) CAI gali būti naudingas trumpalaikiam CFC gydymui pacientams, sergantiems...

Profesionalas (-ai): Ingeborgas VAN DEN BORN, Albertas Tiadenai, Karelis HOYNG, Bartas LEROY

Centras (-ai): Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Studijų rezultatai

Su KCNV2 susijusi retinopatija: genotipo ir fenotipo koreliacijos – KCNV2 tyrimo grupės ataskaita 3

Pacientai, kuriems buvo pakitimų, turėjo geresnę BCVA ir didesnį struktūrinį vientisumą. Tai svarbu paciento prognozei ir...

Profesionalas (-ai): Fadi Nasseras, Albertas Tiadenai, Susanne KOHL, Kamielis PUPELĖS, Eberhartas Zrenner

Centras (-ai): Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

Rezultatai 1 10 64 Įjungta
Paskutinis puslapis