Mokslinės publikacijos

Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations

Profesionalas (-ai): Giacomo Maria Bacci, Helena Dollfus, Amélie Gavardas, Monika Grudzinska Pechhacker, Bartas LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Testa

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy ; AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy

ADhoc–An immersive serious game that raises awareness among healthcare professionals about announcing a diagnosis of rare diseases

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, Catherine Vignal-Clermont, Karolina Vernertas-Ibergas, Raselas Wheeler

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

Likęs dėmesio tinklas, skirtas atskirti matomus optinio disko drūzmus ir sveikus optinius diskus

Profesionalas (-ai): Katarzyna Nowomiejska, Reda ŽEMAITIENĖ, Robertas REJDAK

Centras (-ai): Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija ; Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Kaunas, Lietuva

Genetinės rizikos balo modelio taikymas, siekiant pagerinti būsimos išsėtinės sklerozės diagnozės numatymą pirmą kartą sergant optiniu neuritu

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS

Centras (-ai): Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Dviejų čekų šeimų, sergančių Sorsbio dugno distrofija, susijusia su nauja p.(Tyr3Cys) mutacija, ligą sukeliantys TIMP152 variantai ir gilus fenotipų nustatymas

Profesionalas (-ai): Petra Liskova, Bohdanas Kousalas

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Pigmentinis tinklainės uždegimas, susijęs su EYS genų mutacijomis: ligos sunkumo stadija ir centrinės tinklainės atrofija

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Trumparegystės paaiškinimas tiriant visišką įgimtą stacionarų naktinį aklumą

Profesionalas (-ai): christina Zeitzas, Izabelė Garsas, José-Alain Sahelis

Centras (-ai): RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Stargardto ligos progresavimas, nustatytas dugno autofluorescencija per 24 mėnesių laikotarpį (ProgStar ataskaita Nr. 17)

Profesionalas (-ai): Rupertas STRAUSS, Izabelė Garsas

Centras (-ai): Oftalmologijos skyrius, Keplerio universiteto klinika Lincas, Lincas, Austrija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Nauja nekoduojanti bazinės poros mutacija identiškame lokuse kaip originalus NCMD/MCDR1 meksikiečių šeimoje, siūlantis mutacinį tašką

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Ataskaitų teikimo standartų dėl variantų derinių, susijusių su daugialokėmis / oligogeninėmis ligomis, patogeniškumo link

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)