Mokslinės publikacijos

Atvejo aprašymas: Neurologinio vystymosi sutrikimas, pasireiškiantis visuotiniu vystymosi atsilikimu, mikrocefalija, akių anomalijomis, prakaito reguliacijos sutrikimais ir skeleto sutrikimais dėl itin reto de novo 5q14.3q15 kopijų skaičiaus padidėjimo.

Profesionalas (-ai): Florina Stoika, Adela Chirita Emandi

Centras (-ai): Greitosios pagalbos klinikinė savivaldybės ligoninė Timisoara, Rumunija

Retinitis Pigmentosa GTPazės reguliatoriaus sukelta tinklainės degeneracija: pacientų pateiktų rezultatų, genetinių ir struktūrinių biožymenų integravimas

Profesionalas (-ai): joao pedro Marques

Centras (-ai): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Nekoduojantys vieno nukleotido ir struktūriniai variantai, veikiantys tariamą EYS promotorių, sukelia autosominį recesyvinį pigmentinį retinitą

Profesionalas (-ai): Ingeborgas VAN DEN BORN

Centras (-ai): Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Viso lauko stimuliavimo testo ir savarankiškai įvertintos regos funkcijos ryšys pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu: REPEAT tyrimo ataskaita Nr. 3

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Gilaus mokymosi modelis cistoidinių skysčių sankaupų aptikimui optinės koherentinės tomografijos metu pacientams, sergantiems X chromosoma susijusia retinoschize

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Pakartotinio tyrimo kintamumas viso lauko stimuliavimo teste pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu: REPEAT tyrimo ataskaita Nr. 4

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Diagnostinis viso egzomo sekoskaitos nustatymas Irano populiacijoje, tikėtina, autosominiu recesyviniu būdu paveldimose tinklainės distrofijose

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai

Centras (-ai): Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

ABCA4 sukeltos retinopatijos metu atsirandantys vidinės tinklainės pokyčiai: struktūros ir funkcijos ryšys

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Tinklainės deguonies apykaitos funkcija sergant choroideremija ir pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Slaugos poveikis pacientams, sergantiems su X chromosoma susijusiu pigmentiniu retinitu (XLRP): EXPLORE XLRP-2 tyrimo rezultatai

Profesionalas (-ai): Francis PARMEGGIANI, Dominykas BREMONDAS-GIGNAKAS, Markus Riteris, Katarina Stingl

Centras (-ai): Veneto regiono pigmentinio retinito centras – Camposampiero ligoninė (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduva, Italija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Vienos medicinos universitetas, Oftalmologijos skyrius, Viena, Austrija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)