Mokslinės publikacijos

OPA1 dominuojanti optinė atrofija: diagnostikos metodas vaikų populiacijoje

Profesionalas (-ai): Susana Noval, Marija Nievesas-Moreno, Elena Vallespín

Centras (-ai): La Paso universiteto ligoninė, Ispanija

Darbo grupė (-ės): Vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3)

Siekiant atskleisti nepilno įsiskverbimo vaidmenį sergant makulopatijomis, nustatant 105 su liga susijusių genų seką

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Petra Liskova, Karelis HOYNG, Ana Fakin, Sandra Valeina, Ingeborgas VAN DEN BORN

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Prahos bendrosios universitetinės ligoninės Oftalmologijos skyriaus klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Akių ligoninė, Liublianos universitetinis medicinos centras, Slovėnija ; Vaikų klinikinė universitetinė ligoninė, Ryga, Latvija ; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai

Pakeistas LAMP2 sujungimas kelių kartų šeimoje iš Latvijos, paveiktoje Danono ligos

Profesionalas (-ai): sandra Valeina

Centras (-ai): Vaikų klinikinė universitetinė ligoninė, Ryga, Latvija

Tikrasis Voretigene Neparvovec saugumas ir veiksmingumas: rezultatai iki 2 metų nuo būsimo, registru pagrįsto PERCEIVE tyrimo

Profesionalas (-ai): Francesca Simonelli, Bartas LEROY, Izabelė Garsas

Centras (-ai): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija ; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Penkerių metų Lenadogene Nolparvovec genų terapijos rezultatai sergant paveldima Leberio optine neuropatija

Profesionalas (-ai): Kotryna Vignal-Clermont, Klaudija Priglingeris

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Fondation Adolphe de Rothschild, Paryžius, Prancūzija; Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Genetiniai variantai, turintys įtakos NQO1 baltymų kiekiui, turi įtakos gydymo idebenonu veiksmingumui sergant Leberio paveldima optine neuropatija

Profesionalas (-ai): claudia Priglingeris

Centras (-ai): Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Giluminiu mokymusi pagrįsta tinklainės sluoksnio segmentacija atliekant optinės koherencijos tomografijos tyrimus pacientams, sergantiems paveldimomis tinklainės ligomis

Profesionalas (-ai): claudia Priglingeris, Maksimilianas Gerhardt

Centras (-ai): Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Terapinė idebenono nauda pacientams, sergantiems paveldima Leberio optine neuropatija: LEROS neatsitiktinių imčių kontroliuojamas tyrimas

Profesionalas (-ai): Pemp Berthold, Klaudija Priglingeris

Centras (-ai): Vienos medicinos universitetas, Oftalmologijos skyrius, Viena, Austrija; Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

309 iš eilės vaikų, sergančių paveldima tinklainės liga, fenotipinis ir genetinis spektras

Profesionalas (-ai): claudia Priglingeris, Maksimilianas Gerhardt

Centras (-ai): Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Naujas homozigotinės sujungimo vietos variantas ARL2BP sukelia sindrominę autosominę recesyvinę lazdelės kūgio distrofiją su situs inversus, astenozoospermija, vienašale inkstų ageneze ir mikrocistomis.

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija