Uus artikkel ERN-EYE liikmetelt: haigusi põhjustavad TIMP3 variandid ja kahe sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonna sügav fenotüüpimine, mis on seotud uudse p.(Tyr152Cys) mutatsiooniga
Selles artiklis kirjeldatakse silma fenotüüpi ja geneetilisi leide kahes Sorsby funduse düstroofiaga Tšehhi perekonnas, vaadeldes TIMP3 patogeenseid variante. Silmauuringud ja võrkkesta pildistamine, sealhulgas OCT angiograafia, viidi läbi kahel probandil ja kolmel esimese astme sugulasel. DNA skriinimine ja sekveneerimine näitas uudset TIMP3 varianti, c.455A>G p.(Tyr152Cys), mis on potentsiaalselt de novo ühes perekonnas. Koroidaalse neovaskulaarse membraani areng dokumenteeriti ühel patsiendil 54-aastaselt. Üldiselt tuvastab uuring 23 heterosügootset TIMP3 varianti, millest üksteist liigitatakse patogeenseks, üksteist tõenäoliseks patogeenseks ja üks tundmatu tähtsusega variandiks, rõhutades ÜMT angiograafia tähtsust varajases avastamises.
1 ERN-EYE keskus ja 1 endine liige on kaasautorid.