Genetinės rizikos supratimas gali išsaugoti regėjimą ir anksčiau numatyti išsėtinę sklerozę jauniems žmonėms
Jaunus žmones nuo apakimo galėtų išgelbėti naujas genetinės rizikos įrankis, kuris taip pat galėtų padėti anksčiau diagnozuoti išsėtinę sklerozę (IS) ir pradėti veiksmingą gydymą.
Optinis neuritas yra būklė, kuria serga įvairaus amžiaus žmonės, bet ypač jauni suaugusieji, dažniausiai pasireiškianti neryškiu matymu ir kartais skausmu judant akis. Iki pusės žmonių, sergančių JK, galiausiai išsivysto IS – dažnai po daugelio metų. Nauji įrodymai rodo, kad labai veiksmingo MS gydymo pradžia anksčiau gali pagerinti ilgalaikę sveikatą.
Optinis neuritas atsiranda dėl regos nervo patinimo arba aplink jį. Sergantiems su IS susijusiu regos nervo neuritu tinimas atslūgsta savaime, regėjimas dažniausiai atsistato. Daugeliui žmonių, kurių regos nervo neuritas nėra dėl IS, regos nervas gali būti visam laikui pažeistas, nebent greitai būtų suleidžiamos didelės steroidų dozės ir dėl to prarandamas regėjimas. Tačiau steroidai gali sukelti žalingą šalutinį poveikį. Kai žmonėms pirmą kartą išsivysto optinis neuritas, pacientams ir jų gydytojams gali būti sunku nuspręsti, ar galima steroidų nauda yra didesnė už galimą žalą, kai tikėtina optinio neurito priežastis yra neaiški.
Gydytojams gali būti sudėtinga nustatyti, ar yra pagrindinė regos nervo neurito priežastis, nes daugelis svarbių tyrimų rezultatų bus grąžinti per kelias savaites. Dabar naujas tyrimas, paskelbtas m Gamta Pranešimai ir vadovaujama Ekseterio universiteto ir Londono Karaliaus koledžo, pirmą kartą parodė, kad genetinės IS rizikos derinimas su demografiniais veiksniais žymiai pagerina IS rizikos prognozę žmonėms, sergantiems regos nervo neuritu.
Bendraautorė dr. Tasanee Braithwaite, Guy's ir St Thomas NHS Foundation Trust Medicinos akių skyriaus konsultantė oftalmologė ir Londono King's College vyresnysis dėstytojas sakė: „Kaip gydytoja, slauganti daugeliu regos nervo neuritu sergančių pacientų, džiaugiuosi galimybė artimiausiu metu šį bandomąjį tyrimą paversti pirmaujančia klinikine priežiūra. Nors reikia atlikti daugiau tyrimų, mūsų tyrimas yra tvirtas signalas, kad galėtume geriau identifikuoti pacientus, kuriems yra didelė IS rizika, ir galbūt ateityje šiems žmonėms būtų galima anksčiau gydyti IS. Tuo tarpu, jei galėtume geriau nustatyti žmones, kurių regos nervo neuritas labai mažai tikėtinas dėl IS, galėtume skubiai gydyti šiuos žmones, kad sumažintume negrįžtamą regėjimo praradimą ir aklumą.
Grupė išanalizavo daugiau nei 300 įprastų genetinių variantų, susijusių su IS vystymusi, sujungdama juos į genetinės rizikos balą, kuris padeda gydytojams suprasti asmens galimybę susirgti IS. Jie išanalizavo duomenis iš 500,000 XNUMX JK Biobanko žmonių, kurie dalijosi genetiniais mėginiais, klausimynais ir susiejo informaciją apie sveikatą iš savo elektroninių medicininių įrašų.
JK Biobanke mokslininkai nustatė 2,369 687 žmones, sergančius IS, ir 545 žmones, sergančius optiniu neuritu. Iš jų 124 tyrimo pradžioje neturėjo jokios nustatytos regos nervo neurito priežasties, o XNUMX iš jų išsivystė IS.
Genetinės rizikos balo taikymas veiksmingai padėjo atskirti tuos, kuriems yra mažiausia rizika, nuo tų, kuriems yra didelė rizika. Nors IS genetinės rizikos balas nėra diagnostinis testas, šiame tyrime pabrėžiama, kad jis gali pridėti vieną vertingą papildomą informaciją, padedančią gydytojams ir pacientams priimti geresnius sprendimus.
Ekseterio medicinos mokyklos universiteto bendraautorius profesorius Richardas Oramas sakė: „Nuo tada, kai prieš tris dešimtmečius buvo sekvenuotas pirmasis genomas, mes stengėmės, kad galėtume panaudoti genetiką, kad pagerintume atskirų pacientų rezultatus. Šis tyrimas yra puikus tikslios genetinės diagnostikos praktikoje pavyzdys.
Dr. Clare Walton, IS draugijos tyrimų vadovė, sakė: „Šiuo metu JK 130,000 XNUMX žmonių gyvena su IS, o kas penktas savo kelionės į IS pradžioje turės regos nervo neuritą. Šis tyrimas rodo, kaip genetinių balų naudojimas gali būti naudingas būdas nuspėti, kas greičiausiai toliau diagnozuos IS.
„Naudojant imunoterapiją žmonėms, kuriems yra didelė IS rizika, gali gerokai atitolinti ligos atsiradimą, tačiau šie vaistai turi šalutinį poveikį. Šis įdomus tyrimas atveria galimybę rasti žmonių, kurių nauda bus didesnė už riziką.
Tyrimas kilo iš vasaros projekto, kuriam vadovavo Ekseterio universiteto medicinos studentas Pavelas Loginovičius. Finansuojant Ekseterio universitetą, jis išaugo į mokslinį bendradarbiavimą, kuriame dalyvavo Suomijos ir JAV mokslininkai. Tyrimas buvo toliau finansuojamas per „Fight for Sight“ ir Karališkąjį oftalmologų koledžą, kuris apdovanojo dr. Braithwaite Zakariano apdovanojimas paremti šį darbą.
Pavelas sakė: „Džiaugiuosi matydamas, kad šis dokumentas buvo paskelbtas, ir džiugu, kad jis gali turėti realų poveikį skatinant mokslinius tyrimus, galiausiai siekiant, kad žmonės, sergantys IS, būtų diagnozuoti ir galbūt gydyti anksčiau. Vadovauti šiai analizei ir toliau tęsti medicinos studijas buvo iššūkis ir didžiulė galimybė augti tiek profesiniam, tiek asmeniniam. Iki šiol man patiko akademinė kelionė ir nekantrauju, kas bus toliau.
Tyrimas pavadintas „Genetinės rizikos balo modelio taikymas, siekiant pagerinti būsimos išsėtinės sklerozės diagnozės numatymą pirmą kartą sergant optiniu neuritu“ ir paskelbtas „Nature Communications“.
Hermionos istorija
Hermione Russell važinėja kalneliais dvejus metus. Jai dabar 29 metai ir ji laukiasi pirmojo kūdikio, ji taip pat susitaiko su išsėtinės sklerozės (IS) diagnoze.
Reklamos direktorei tebuvo 27 metai, kai ji pirmą kartą pastebėjo, kad jos regėjime kažkas negerai, o tai buvo pirmasis IS požymis. „Iš pradžių pastebėjau skausmingą dirginimą ir skaudėjo judant akį, o tai, maniau, buvo susiję su mano kontaktiniais lęšiais, tačiau vos per kelias dienas jis pradėjo vis blogėti. Netrukus mano regėjimas buvo neįtikėtinai neryškus.
Iš pradžių atliekant tyrimus nepavyko rasti nieko blogo, tačiau Londono optikai netrukus paminėjo optinio neurito galimybę ir galimybę, kad tai gali būti ankstyvas išsėtinės sklerozės (IS) požymis.
„Tuo metu mintis, kad galėjau susirgti IS, mane labai išgąsdino“, – sakė Hermiona. „Aš tikrai buvau panikavęs“.
Hermiona nuvyko į Guy's ir St Thomas'ą, kur gydytojai pastebėjo, kad regos nervas buvo šiek tiek uždegęs, o jos periferinis regėjimas labai prastas. Per kelias ateinančias dienas smegenų skenavimas patvirtino optinį neuritą ir jai buvo paskirti steroidai, nes smegenyse nebuvo jokių IS požymių. Dr Tasanee Braithwaite ir toliau stebėjo Hermioną ateinančius dvejus metus. Kai jai retkarčiais atsirado rankų dilgčiojimas, daktaras Braithwaite'as pakvietė ją dar vienam smegenų skenavimui, kurio metu rugpjūčio mėn. buvo diagnozuota įtariama IS.
„Mano pirmasis smegenų skenavimas buvo aiškus, todėl optinis neuritas buvo pirmasis rodiklis, tačiau nuo to laiko atsirado pažeidimų, rodančių IS, todėl akių problemos man buvo labai ankstyvos stadijos“, - sakė Hermione. „Tai buvo tikri kalneliai. Turėjau maždaug dvejus metus susitaikyti su faktu, kad galiu sirgti IS. Jei man būtų buvę diagnozuota 2021 m., būčiau visiškai sugniuždyta, bet nuo to laiko sužinojau, kad šiais laikais yra daugybė gydymo būdų, kurie iš tikrųjų gali labai pakeisti MS rezultatus. Gydymas gali būti tinkamai pritaikytas prie sergančios IS tipo, jei tik anksti diagnozuojama.
„Akivaizdu, kad nesu sužavėtas – geriau neturėčiau dėl to jaudintis. Bet aš žinau, kad tam tikra prasme man pasisekė. Man buvo anksti diagnozuota, o tyrimai per pastaruosius 20 metų pažengė neįtikėtinu tempu, todėl dabar esu įsitikinęs, kad galiu gerai gyventi su IS.
Hermione palankiai įvertino šio tyrimo išvadas, kurios parodė, kad naudojant naują genetinės rizikos priemonę gali žymiai pagerinti IS rizikos prognozę žmonėms, kuriems regos nervo neuritas serga pirmą kartą. Ji sakė: „Geriausios informacijos gavimas kuo anksčiau tikrai padidina geriausio įmanomo rezultato tikimybę. Turime užtikrinti, kad žmonėms būtų suteikta emocinė parama, kai žmonės susitaiko su šiais apreiškimais, tačiau galiausiai papildoma informacija apie riziką padėtų žmonėms valdyti savo sveikatą.
Apie Ekseterio universitetą
Šios Ekseterio universitetas yra Russell Group universitetas, kuriame pasaulinio lygio moksliniai tyrimai derinami su aukštu studentų pasitenkinimo lygiu. Ekseteris turi daugiau nei 30,000 15 studentų ir patenka į 2023 geriausių universitetų „The Guardian University Guide 150“ ir patenka į 2022 geriausių pasaulio universitetų tiek QS World Rankings 2023, tiek THE World University Rankings 2021. 99 m. mokslinių tyrimų kompetencijos sistemoje (REF) daugiau daugiau nei 72 % mūsų tyrimų buvo įvertinti kaip tarptautinės kokybės, o mūsų pasaulyje pirmaujantis mokslinių tyrimų poveikis nuo 2014 m. išaugo XNUMX %, daugiau nei bet kurio kito Russell Group universiteto.
Daugiau informacijos
Ekseterio universitetas
Spaudos centras
+44 (0)1392 722405 arba 722062
Apie JK Biobanką
JK Biobank yra didelio masto biomedicinos duomenų bazė ir tyrimų šaltinis, kuriame yra anoniminė genetinė, gyvenimo būdo ir sveikatos informacija iš pusės milijono JK dalyvių. JK Biobank duomenų bazė, apimanti kraujo mėginius, širdies ir smegenų nuskaitymus bei savanorių dalyvių genetinius duomenis, yra visame pasaulyje prieinama patvirtintiems tyrėjams, kurie atlieka su sveikata susijusius tyrimus, atitinkančius visuomenės interesus.
JK Biobank ištekliai buvo pradėti naudoti moksliniams tyrimams 2012 m. balandžio mėn. Nuo tada 30,000 100 mokslininkų iš 6,000 šalių buvo patvirtinti jį naudoti, o dabar buvo paskelbta daugiau nei XNUMX XNUMX recenzuotų straipsnių, kuriuose buvo naudojamas šis šaltinis.
Daugiau apie JK Biobank galite sužinoti adresu http://www.ukbiobank.ac.uk