Naujas ERN-EYE narių dokumentas: ligas sukeliantys TIMP3 variantai ir dviejų čekų šeimų, turinčių Sorsbio dugno distrofiją, fenotipų nustatymas, susijęs su nauja p.(Tyr152Cys) mutacija
Šiame straipsnyje aprašomi akių fenotipo ir genetiniai radiniai dviejose Čekijos šeimose, sergančiose Sorsby dugno distrofija, apžvelgiant TIMP3 patogeninius variantus. Akių tyrimai ir tinklainės vaizdavimas, įskaitant UŠT angiografiją, buvo atlikti dviem zondams ir trims pirmos eilės giminaičiams. DNR atranka ir sekos nustatymas atskleidė naują TIMP3 variantą, c.455A>G p.(Tyr152Cys), potencialiai de novo vienoje šeimoje. Gyslainės neovaskulinės membranos vystymasis buvo užfiksuotas vienam pacientui 54 metų amžiaus. Apskritai tyrime nustatyti 23 heterozigotiniai TIMP3 variantai, iš kurių vienuolika klasifikuojami kaip patogeniški, vienuolika – kaip tikėtinai patogeniški, o vienas – kaip nežinomos reikšmės variantas, pabrėžiant UŠT angiografijos svarbą ankstyvam aptikimui.
1 ERN-EYE centras ir 1 buvęs narys yra bendraautoriai.