Informacija apie narį
Prof Joaquim Murta
atstovas
Portugalija
Darbo grupė (-ės): Vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), priekinio segmento retos akių ligos (WG4), tyrimai (TWG8), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10)
Komanda
Dr João Pedro Marques
Portugalija
Nacionalinė integracija (TWG9), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portugalija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), nacionalinė integracija (TWG9), tyrimai (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portugalija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portugalija
Kasdienio gyvenimo ir pacientų grupės silpnaregiams (TWG5), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portugalija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portugalija
Genetinė diagnostika (TWG6), nacionalinė integracija (TWG9), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
HCP centras
CHUC misija yra teikti aukštos kokybės ir diferencijuotą sveikatos priežiūrą mokymo, mokymo, tyrimų, mokslo žinių ir...
kontaktas
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Mokslinės publikacijos
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Mūsų tyrimas patvirtina ankstesnius pranešimus apie autosominį recesyvinį RP-uoslės disfunkcijos sindromą, susijusį su tam tikromis ligą sukeliančiomis...