සාමාජික තොරතුරු
Dr Christina Zeitz
ප්රංශය
වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8)
කණ්ඩායම
Pr Isabelle Audo
ප්රංශය
ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාතික ඒකාබද්ධතා (TWG9), ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), ලේඛන සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8) ), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
Pr José-Alain Sahel
ප්රංශය
ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ස්නායු-අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), ලියාපදිංචි සහ වසංගත රෝග (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), රෙටිනල් රෝග (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
ප්රංශය
ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
HCP මධ්යස්ථානය
REFERET යොමු මධ්යස්ථානය දෘෂ්ටි විතානයේ, මැකුලාව සහ දෘෂ්ටි ස්නායුවේ ජානමය රෝග සඳහා විශේෂිත වේ. එය අඩවි තුනක් එකට ගෙන එයි...
අමතන්න
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
විද්යාත්මක ප්රකාශන
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
අපගේ දත්ත CACNA1F කිසිදු සලකුනකින් තොරව පූර්ව-ආරම්භක හෝ සහජ දෘශ්‍ය ස්නායු සම්බන්ධයට සම්බන්ධ විය හැකි බවට උපකල්පනයට සහය දක්වයි.
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
ප්රතිඵල ඖෂධීය මයෝපියාව වර්ධනය කිරීමට මඟ පෙන්වීම සඳහා පදනමක් සපයයි.