ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

Pr Isabelle MEUNIER

In මෙම පිටුව

සාමාජික තොරතුරු

Pr Isabelle MEUNIER

නියෝජිතයා

ප්රංශය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)

කණ්ඩායම

Dr Catherine Blanchet

ප්රංශය

දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Dr Agathe Robertie

ප්රංශය

දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Dr Anne-Françoise Roux

ප්රංශය

දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

HCP මධ්යස්ථානය

2004 දී ලේබල් කරන ලද, MAOLYA යනු හුදකලා වූ හෝ...

අමතන්න

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

සායනික පරීක්ෂණ

NCT01461213 සම්පූර්ණ කරන ලදි

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03328130 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
2017-001215-37 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03780257 සම්පූර්ණ කරන ලදි

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03584165 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

විද්යාත්මක ප්රකාශන

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

ඇක්‍රොමැටොප්සියා (ACHM) යනු පාරම්පරික කේතු ප්‍රතිග්‍රාහක ආබාධයක් වන අතර එය වර්ණ වෙනස් කිරීමට ඇති නොහැකියාව, nystagmus, photophobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

විකෘති උපකල්පන භාවිතා කරමින්, අපි විකෘති සිදුවීමට පෙර OPN1LW/OPN1MW ජාන පොකුරේ සංයුතිය සහ පිටපත් අංකය ප්‍රතිනිර්මාණය කළෙමු...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

මෙන්න, අපි RP-LCA smMIPs භාවිතයෙන් smMIPs-පාදක අනුපිළිවෙලකට භාජනය වූ ප්‍රොබෑන්ඩ් 1,192 සඳහා ප්‍රතිඵලය ඉදිරිපත් කරමු...

PDF - 1 මෙබ

Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort

අපගේ අධ්‍යයනය මගින් යම් යම් රෝග ඇති කරන RP-ඕල්ෆැක්ටරි අක්‍රිය සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ පූර්ව වාර්තාවලට සහය දක්වයි.