සාමාජික තොරතුරු
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
ආදේශ කරන්න
නෙදර්ලන්තය
වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6)
HCP මධ්යස්ථානය
ප්රධාන අරමුණ වන්නේ සෞඛ්යාරක්ෂාව කෙරෙහි සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති කිරීමයි. මෙම මෙහෙයුම ඉටු කරනු ලබන්නේ: Radboud විශ්ව විද්‍යාල වෛද්‍ය මධ්යස්ථානය (Radboudumc, in...
අමතන්න
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
විද්යාත්මක ප්රකාශන
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
මෙම හරස්කඩ අධ්‍යයනයේ දී, STGD1,619 සහිත පුද්ගලයන් 4 කින් 5,579 ABCA1 ප්‍රභේද එකතු කරන ලද අතර...