සාමාජික තොරතුරු
Pr Bart LEROY
බෙල්ජියම
කණ්ඩායම
Pr Elfride DE BAERE
බෙල්ජියම
HCP මධ්යස්ථානය
අමතන්න
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
සායනික පරීක්ෂණ
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene
A Multicenter, Prospective, Longitudinal, Observational Study in Children and Adults With Stargardt Disease Related Atrophy Secondary to Biallelic Mutations in the ABCA4 Gene
A Double-Masked, Randomized, Placebo-Controlled, Paired-Eye Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Sepofarsen in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G (p.Cys998X) Mutation in the CEP290 Gene
An Open-Label Dose Escalation Study to Assess the Safety and Tolerability of a Single Intravitreal Injection of SPVN20 Gene Therapy in Subjects with No Light Perception Due to End Stage Rod Cone Dystrophy, and Who Retain Dormant Foveal Cone Photoreceptors
විද්යාත්මක ප්රකාශන
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
මෙම කතුවැකිය තුළ, ආපසු හැරවිය නොහැකි විෂ ඇති කිරීමට ඇති හැකියාව නිසා, මෙම ඖෂධ පරිස්සමින් භාවිතා කිරීමේ වැදගත්කම අපි අවධාරණය කරමු.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්රමය යොදන විස්තීරණ අධ්යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්රවේශය ප්රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
සාමාන්ය රෙටිනයිටිස් පිග්මෙන්ටෝසා (RP) සහ විභව X-සම්බන්ධිත RP (XLRP) සහිත පිරිමි සහෝදර සහෝදරියන් දෙදෙනෙකු තුළ අපි සංසිද්ධි සහ ව්යාධිජනක යන දෙකම විස්තර කරමු...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
අපි සිලිකෝ විශ්ලේෂණයන් පුළුල් ලෙස සපයන අතර කලින් විශ්ලේෂණය කරන ලද මිස්සෙන්ස්, විකාර සහ බෙදීම් ප්රභේදවල වාර්තා වූ ක්රියාකාරී දත්ත සාරාංශ කරමු...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. උතුරට යටින් පවතින නියාමන යාන්ත්රණයන් විච්ඡේදනය කිරීම සඳහා බහුවිද්යාත්මක පැතිකඩ සහ in vitro සහ vivo වර්ධක විශ්ලේෂණයන් භාවිතා කරන ලදී.
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
බොහෝ රෝගීන් තුළ, XLRS ජීවිතයේ දෙවන දශකයේ සිට මන්දගාමී පිරිහීමක් පෙන්නුම් කළ අතර, එය සඳහා ප්රශස්ත අවස්ථාවක් යෝජනා කරයි.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
අපගේ දත්ත CACNA1F කිසිදු සලකුනකින් තොරව පූර්ව-ආරම්භක හෝ සහජ දෘශ්ය ස්නායු සම්බන්ධයට සම්බන්ධ විය හැකි බවට උපකල්පනයට සහය දක්වයි.
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa
retinitis pigmentosa රෝගීන්ගේ ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමේ ශල්යකර්මයේ දෘශ්ය ප්රතිඵල තක්සේරු කිරීම සඳහා...
RNA-based therapies in inherited retinal diseases
මෙම සමාලෝචනය සායනික වෛද්ය විද්යාවේ RNA මත පදනම් වූ ප්රතිකාරවල වැඩිවන පළල සහ අදාළත්වය පරීක්ෂා කරනු ඇත, AON සාදන ප්රධාන ලක්ෂණ ගවේෂණය කරනු ඇත.
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
GUCY2D හා සම්බන්ධ ලෙබර් සංජානනීය ඇමොරෝසිස්, ෆන්ඩස්කොපි මත සාපේක්ෂව නොවෙනස්ව අක්ෂි ව්යුහ විද්යාව සමඟ දරුණු සංජානනීය දෘශ්යාබාධිතතාවයක් ඇති කළේය.
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis
අපගේ දත්ත පෙන්නුම් කරන්නේ (මුඛ) CAI සමඟ ප්රතිකාර කිරීම රෝගීන්ගේ CFC හි කෙටි කාලීන කළමනාකරණය සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැකි බවයි...
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
කෝනියා සහිත විවිධ ජනවාර්ගික පසුබිම්වල පවුල් හතරක අණුක ජානමය හේතුව හඳුනා ගැනීමට...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
රෝගීන්ගේ ස්වාභාවික ඉතිහාසය විමර්ශනය කිරීම LRAT- ආශ්රිත දෘෂ්ටි විතානයේ පරිහානිය (RDs), සායනික අත්හදා බැලීම් පරීක්ෂණ පැමිණීමේදී ...
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect
සිලියෝපති ජාන මධ්යස්ථ ප්රෝටීන් 2991 (CEP1655) හි c.290+290A>G ඇලිලය රැගෙන යන Leber congenital amaurosis සහිත රෝගීන් දස දෙනෙකු...