ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

ආචාර්ය සුසාන් කෝඑච්එල්

In මෙම පිටුව

සාමාජික තොරතුරු

Dr Susanne KOHL

ආදේශ කරන්න

ජර්මනිය

ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා: ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6)
අනෙකුත් ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8)

කණ්ඩායම

Pr Katarina Stingl

ජර්මනිය

අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
තව බලන්න

Dr Thomas Wheeler-Schilling

ජර්මනිය

ජාතික ඒකාබද්ධතාවය (TWG9)
තව බලන්න

M.Sc. Melanie Kempf

ජර්මනිය

අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Dr Milda Reith

ජර්මනිය

දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Pr Krunoslav Stingl

ජර්මනිය

පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Pr Ronja Jung

ජර්මනිය

පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

HCP මධ්යස්ථානය

විශ්ව විද්‍යාල අක්ෂි රෝහල අක්ෂි වෛද්‍ය විද්‍යාවේ සියලුම ක්ෂේත්‍රවල සෞඛ්‍ය සේවාව ඉහළම ගුණාත්මක මට්ටමින් 60.000 කට අධික උපදේශන සමඟ සපයයි...

අමතන්න

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

සායනික පරීක්ෂණ

NCT05537220 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT05158296 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT05176717 අවසන්

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04855045 නොදන්නා

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03001310 සම්පූර්ණ කරන ලදි

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT05566795 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04967287 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT01835002 සම්පූර්ණ කරන ලදි

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03507686 සම්පූර්ණ කරන ලදි

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03496012 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03584165 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
2013-005393-22 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT02771379 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

නිරීක්ෂණ
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT02671539 සම්පූර්ණ කරන ලදි

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT05811351 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03364153 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04435366 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
DRKS00023562 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04924608 බඳවා නොගැනීම, අක්රිය

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

විද්යාත්මක ප්රකාශන

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

ඇක්‍රොමැටොප්සියා (ACHM) යනු පාරම්පරික කේතු ප්‍රතිග්‍රාහක ආබාධයක් වන අතර එය වර්ණ වෙනස් කිරීමට ඇති නොහැකියාව, nystagmus, photophobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්‍රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

අපි සිලිකෝ විශ්ලේෂණයන් පුළුල් ලෙස සපයන අතර කලින් විශ්ලේෂණය කරන ලද මිස්සෙන්ස්, විකාර සහ බෙදීම් ප්‍රභේදවල වාර්තා වූ ක්‍රියාකාරී දත්ත සාරාංශ කරමු...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

STGD1 රෝගයේ අක්ෂි කලාපයේ ක්‍රියාකාරී විශ්ලේෂණය පෙන්නුම් කරන්නේ ප්‍රභා ප්‍රතිග්‍රාහකයට අනුරූප වන මධ්‍යම කේතු ක්‍රියාකාරිත්වය අඩු වී ඇති බවයි.

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

LIVVA හැප්ලෝටයිප් නවකතාව රැගෙන යන රෝගීන්ට මෘදු නිල් කේතු ඒකවර්ණත්වය හෝ බෝර්න්හෝම් අක්ෂි රෝග වැනි ෆීනෝටයිප් සමඟ ඉදිරිපත් කර ඇත...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

විකෘති උපකල්පන භාවිතා කරමින්, අපි විකෘති සිදුවීමට පෙර OPN1LW/OPN1MW ජාන පොකුරේ සංයුතිය සහ පිටපත් අංකය ප්‍රතිනිර්මාණය කළෙමු...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

පැහැදිලි genotype-phenotype සහසම්බන්ධයක් තවමත් නිගමනය කළ නොහැකි වුවද, ප්‍රභේද සමඟ ෆීනෝටයිපිකල් ලක්ෂණවල වෙනස්කම් තිබිය හැක.

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

මිස්සෙන්ස් වෙනස් කිරීම් සහිත රෝගීන්ට වඩා හොඳ BCVA සහ වැඩි ව්‍යුහාත්මක අඛණ්ඩතාවක් තිබුණි. රෝගියාගේ පුරෝකථනය සඳහා මෙය වැදගත් වේ ...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

මෙහිදී අපි ඉදිරිපත් කරන්නේ ස්වයංක්‍රීය නීස්ටැග්මස් සහිත foveal hypoplasia රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූ දරුවන් තිදෙනෙකු සමඟින්, ස්වයංක්‍රීය සෝමාල්...