සාමාජික තොරතුරු
Line Kessel
ඩෙන්මාර්කය
වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), ලියාපදිංචි සහ වසංගත රෝග (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8)
කණ්ඩායම
Dr Steffen HAMANN
ඩෙන්මාර්කය
ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
Pr Michael LARSEN
ඩෙන්මාර්කය
ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
HCP මධ්යස්ථානය
Rigshospitalet යනු ඩෙන්මාර්කයේ ජාත්‍යන්තර රෝහල වන අතර එය ඩෙන්මාර්කය, ෆාරෝ දූපත් සහ...
අමතන්න
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
විද්යාත්මක ප්රකාශන
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
ඇක්‍රොමැටොප්සියා (ACHM) යනු පාරම්පරික කේතු ප්‍රතිග්‍රාහක ආබාධයක් වන අතර එය වර්ණ වෙනස් කිරීමට ඇති නොහැකියාව, nystagmus, photophobia,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
පැහැදිලි genotype-phenotype සහසම්බන්ධයක් තවමත් නිගමනය කළ නොහැකි වුවද, ප්‍රභේද සමඟ ෆීනෝටයිපිකල් ලක්ෂණවල වෙනස්කම් තිබිය හැක.