සාමාජික තොරතුරු
Pr Elfride DE BAERE
බෙල්ජියම
කණ්ඩායම
Pr Bart LEROY
බෙල්ජියම
HCP මධ්යස්ථානය
අමතන්න
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
සායනික පරීක්ෂණ
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
විද්යාත්මක ප්රකාශන
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE රතු පැහැයෙන් ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්රවේශය ප්‍රවර්ධනය කරන අතර ජාන පරීක්ෂණවල සායනික අවශ්‍යතාවය සහ අදාළත්වය අවධාරණය කරයි...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
සාමාන්‍ය රෙටිනයිටිස් පිග්මෙන්ටෝසා (RP) සහ විභව X-සම්බන්ධිත RP (XLRP) සහිත පිරිමි සහෝදර සහෝදරියන් දෙදෙනෙකු තුළ අපි සංසිද්ධි සහ ව්‍යාධිජනක යන දෙකම විස්තර කරමු...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
අපි සිලිකෝ විශ්ලේෂණයන් පුළුල් ලෙස සපයන අතර කලින් විශ්ලේෂණය කරන ලද මිස්සෙන්ස්, විකාර සහ බෙදීම් ප්‍රභේදවල වාර්තා වූ ක්රියාකාරී දත්ත සාරාංශ කරමු...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. උතුරට යටින් පවතින නියාමන යාන්ත්‍රණයන් විච්ඡේදනය කිරීම සඳහා බහුවිද්‍යාත්මක පැතිකඩ සහ in vitro සහ vivo වර්ධක විශ්ලේෂණයන් භාවිතා කරන ලදී.
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
බොහෝ රෝගීන් තුළ, XLRS ජීවිතයේ දෙවන දශකයේ සිට මන්දගාමී පිරිහීමක් පෙන්නුම් කළ අතර, එය සඳහා ප්‍රශස්ත අවස්ථාවක් යෝජනා කරයි.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
LIVVA හැප්ලෝටයිප් නවකතාව රැගෙන යන රෝගීන්ට මෘදු නිල් කේතු ඒකවර්ණත්වය හෝ බෝර්න්හෝම් අක්ෂි රෝග වැනි ෆීනෝටයිප් සමඟ ඉදිරිපත් කර ඇත...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
අපගේ දත්ත CACNA1F කිසිදු සලකුනකින් තොරව පූර්ව-ආරම්භක හෝ සහජ දෘශ්‍ය ස්නායු සම්බන්ධයට සම්බන්ධ විය හැකි බවට උපකල්පනයට සහය දක්වයි.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
මෙම හරස්කඩ අධ්‍යයනයේ දී, STGD1,619 සහිත පුද්ගලයන් 4 කින් 5,579 ABCA1 ප්‍රභේද එකතු කරන ලද අතර...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
මෙම නිර්දේශවල අරමුණ මූලික වශයෙන් සායනික (රසායනාගාර) ජාන විද්‍යාඥයින්, ජෛව තොරතුරු විද්‍යාඥයින් සහ...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
GUCY2D හා සම්බන්ධ ලෙබර් සංජානනීය ඇමොරෝසිස්, ෆන්ඩස්කොපි මත සාපේක්ෂව නොවෙනස්ව අක්ෂි ව්‍යුහ විද්‍යාව සමඟ දරුණු සංජානනීය දෘශ්‍යාබාධිතතාවයක් ඇති කළේය.
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot
දෘෂ්ටි විතානයේ පිටපත් කිරීම නියාමනය කරන එම DNase I අඩවියම සම්බන්ධ වන නව කේතීකරණ නොවන විකෘතියක් අපි එම ස්ථානයේම (chr6:99593030G>C) වාර්තා කරන්නෙමු...
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus
මෙහිදී අපි ඉදිරිපත් කරන්නේ ස්වයංක්‍රීය නීස්ටැග්මස් සහිත foveal hypoplasia රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූ දරුවන් තිදෙනෙකු සමඟින්, ස්වයංක්‍රීය සෝමාල්...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
රෝගීන්ගේ ස්වාභාවික ඉතිහාසය විමර්ශනය කිරීම LRAT- ආශ්‍රිත දෘෂ්ටි විතානයේ පරිහානිය (RDs), සායනික අත්හදා බැලීම් පරීක්ෂණ පැමිණීමේදී ...