ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

ආචාර්ය කැමියෙල් බූන්

In මෙම පිටුව

සාමාජික තොරතුරු

Dr Camiel BOON

නියෝජිතයා

නෙදර්ලන්තය

ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා: පර්යේෂණ (TWG8)
අනෙකුත් ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), පූර්ව අංශය දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG4), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගතවේදය (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), ජාතික ඒකාබද්ධතාව (TWG9)

කණ්ඩායම

Dr Axel PETZOLD

නෙදර්ලන්තය

ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), පර්යේෂණ (TWG8)
තව බලන්න

Dr Lucas Wenninger

නෙදර්ලන්තය

ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)
තව බලන්න

HCP මධ්යස්ථානය

LUMC / AMC යනු පර්යේෂණ, අධ්‍යාපනය සහ රෝගී සත්කාර සඳහා උසස් තත්ත්වයේ පැතිකඩක් සහ ශක්තිමත් විද්‍යාත්මක...

අමතන්න

Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

සායනික පරීක්ෂණ

NCT05537220 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

NCT04671433 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04794101 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

විද්යාත්මක ප්රකාශන

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. උතුරට යටින් පවතින නියාමන යාන්ත්‍රණයන් විච්ඡේදනය කිරීම සඳහා බහුවිද්‍යාත්මක පැතිකඩ සහ in vitro සහ vivo වර්ධක විශ්ලේෂණයන් භාවිතා කරන ලදී.

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

බොහෝ රෝගීන් තුළ, XLRS ජීවිතයේ දෙවන දශකයේ සිට මන්දගාමී පිරිහීමක් පෙන්නුම් කළ අතර, එය සඳහා ප්‍රශස්ත අවස්ථාවක් යෝජනා කරයි.

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

retinitis pigmentosa රෝගීන්ගේ ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමේ ශල්‍යකර්මයේ දෘශ්‍ය ප්‍රතිඵල තක්සේරු කිරීම සඳහා...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

GUCY2D හා සම්බන්ධ ලෙබර් සංජානනීය ඇමොරෝසිස්, ෆන්ඩස්කොපි මත සාපේක්ෂව නොවෙනස්ව අක්ෂි ව්‍යුහ විද්‍යාව සමඟ දරුණු සංජානනීය දෘශ්‍යාබාධිතතාවයක් ඇති කළේය.

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

මිස්සෙන්ස් වෙනස් කිරීම් සහිත රෝගීන්ට වඩා හොඳ BCVA සහ වැඩි ව්‍යුහාත්මක අඛණ්ඩතාවක් තිබුණි. රෝගියාගේ පුරෝකථනය සඳහා මෙය වැදගත් වේ ...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

රෝගීන්ගේ ස්වාභාවික ඉතිහාසය විමර්ශනය කිරීම LRAT- ආශ්‍රිත දෘෂ්ටි විතානයේ පරිහානිය (RDs), සායනික අත්හදා බැලීම් පරීක්ෂණ පැමිණීමේදී ...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

අද වන විට, CSC වර්ගීකරණය සම්බන්ධයෙන් සම්මුතියකට පැමිණ නොමැති අතර, පුළුල් පරාසයක මැදිහත්වීම් යෝජනා කර ඇත.