ප්රවේශය සහ කියවීමේ පහසුව

පෙළ ප්‍රමාණය

ආලෝකය/අඳුරු මාදිලිය

රේඛා සිරස් පරතරය

අපගේ වෙබ් අඩවිය භාවිතා කිරීමේ ගැටලුවක්ද?
අප අමතන්න

Pr ඉසබෙල් ඕඩෝ

In මෙම පිටුව

සාමාජික තොරතුරු

Pr Isabelle Audo

නියෝජිතයා

ප්රංශය

වැඩ කරන කණ්ඩායම්(ය): දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1), ස්නායු-අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), ලේඛන හා වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), (TWG8), ජාතික ඒකාබද්ධතාවය (TWG9)

කණ්ඩායම

Dr Catherine Vignal-Clermont

ප්රංශය

ස්නායු අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2)
ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම් නායකයා
තව බලන්න

Dr Christina Zeitz

ප්රංශය

ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), රෙජිස්ට්‍රි සහ වසංගත රෝග විද්‍යාව (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), දෘෂ්ටි විතානයේ දුර්ලභ අක්ෂි රෝග (WG1)
තව බලන්න

Pr José-Alain Sahel

ප්රංශය

ජාන රෝග විනිශ්චය (TWG6), අඩු දැක්ම දෛනික ජීවිතය සහ රෝගීන් කණ්ඩායම් (TWG5), ස්නායු-අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG2), ළමා අක්ෂි රෝග දුර්ලභ රෝග (WG3), ලියාපදිංචි සහ වසංගත රෝග (TWG7), පර්යේෂණ (TWG8), රෙටිනල් රෝග (WG1)
තව බලන්න

HCP මධ්යස්ථානය

REFERET යොමු මධ්‍යස්ථානය දෘෂ්ටි විතානයේ, මැකුලාව සහ දෘෂ්ටි ස්නායුවේ ජානමය රෝග සඳහා විශේෂිත වේ. එය අඩවි තුනක් එකට ගෙන එයි...

අමතන්න

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

සායනික පරීක්ෂණ

NCT01736592 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

ආලෝකය4බිහිරි බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

නිරීක්ෂණ
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03780257 සම්පූර්ණ කරන ලදි

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04671433 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04794101 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
PROMA ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03913143 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03584165 බඳවා ගැනීම, ක්රියාකාරී

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT02064569 සම්පූර්ණ කරන ලදි

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT02771379 සම්පූර්ණ කරන ලදි

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

නිරීක්ෂණ
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT03364153 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche
NCT04770545 ක්‍රියාකාරී, බඳවා නොගැනීම

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

මැදිහත් වීම
නඩු විභාගය බලන්න
voir la fiche

විද්යාත්මක ප්රකාශන

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

ඇක්‍රොමැටොප්සියා (ACHM) යනු පාරම්පරික කේතු ප්‍රතිග්‍රාහක ආබාධයක් වන අතර එය වර්ණ වෙනස් කිරීමට ඇති නොහැකියාව, nystagmus, photophobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

ජාන-කේතකරණ කලාපවල සෘජු සැන්ගර් අනුක්‍රමය යොදන විස්තීරණ අධ්‍යයනයක්, එක්සෝම් සහ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය විශාල සමූහයකට අදාළ වේ.

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

අපි සිලිකෝ විශ්ලේෂණයන් පුළුල් ලෙස සපයන අතර කලින් විශ්ලේෂණය කරන ලද මිස්සෙන්ස්, විකාර සහ බෙදීම් ප්‍රභේදවල වාර්තා වූ ක්‍රියාකාරී දත්ත සාරාංශ කරමු...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

මෙම සමාලෝචනය සායනික වෛද්‍ය විද්‍යාවේ RNA මත පදනම් වූ ප්‍රතිකාරවල වැඩිවන පළල සහ අදාළත්වය පරීක්ෂා කරනු ඇත, AON සාදන ප්‍රධාන ලක්ෂණ ගවේෂණය කරනු ඇත.

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

විකෘති උපකල්පන භාවිතා කරමින්, අපි විකෘති සිදුවීමට පෙර OPN1LW/OPN1MW ජාන පොකුරේ සංයුතිය සහ පිටපත් අංකය ප්‍රතිනිර්මාණය කළෙමු...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

RUSH2A කල්පවත්නා දත්ත මගින් මෙම පියවරයන් රෝගයේ ප්‍රගතිය සමඟ වෙනස් වන ආකාරය සහ ඒවා කල්පවත්නා අධ්‍යයනයන් සඳහා ප්‍රයෝජනවත්ද යන්න තීරණය කරනු ඇත.

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

FAF පහසු අධීක්ෂණ මෙවලමක් ලෙස සේවය කළ හැකි අතර රෝග මන්දගාමී කිරීම අරමුණු කරගත් මැදිහත්වීමේ සායනික අත්හදා බැලීම් සඳහා සුදුසු අවසාන ලක්ෂ්‍යයක් ලෙස සේවය කළ හැකිය.

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

ප්රතිඵල ඖෂධීය මයෝපියාව වර්ධනය කිරීමට මඟ පෙන්වීම සඳහා පදනමක් සපයයි.

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

පත්‍රිකාව කොටස් කිහිපයකට බෙදා ඇත: සායනික ප්‍රකාශනය, හඳුනාගත් ජාන, වසර ගණනාවක් පුරා රෝගයේ ප්‍රගතිය සහ කළ යුතු දේ සහ ...

PDF - 832 කි.බ.