ශාස්ත්රාලිකයින් සහ කර්මාන්තයේ සහයෝගිතා සඳහා අමතන්න
මෙම අන්තර්ගතය ERN-EYE වගකීම යටතේ නොවේ*
ශාස්ත්රීය සහ ERN-EYE නිවේදන
රෝගියා යොමු කිරීම සඳහා අමතන්න: හයිපෙරියන් සායනික අත්හදා බැලීම
අමතන්න: කැතරිනා ස්ටිංගල්
ආයතනය: ටියුබින්ගන් විශ්ව විද්යාලය
විස්තර: CEP290 c.2991+1655A>G විකෘතිය නිසා ඇතිවන LCA10 රෝගීන් බඳවා ගැනීම සඳහා ජාත්යන්තර අදියර 3 සායනික අත්හදා බැලීමක් දැනට සිදුවෙමින් පවතී. මෙම අධ්යයනය මගින් කලින් පෙන්නුම් කළ කාර්යක්ෂමතාව සහිත ප්රති-සංවේදක ඔලිගොනියුක්ලියෝටයිඩ චිකිත්සාවක් ඇගයීමට ලක් කරයි.
ප්රධාන සුදුසුකම් නිර්ණායකවලට ඇතුළත් වන්නේ:
– වයස ≥6 අවුරුදු
– තහවුරු කරන ලද CEP290 c.2991+1655A> G විකෘතිය
- සාපේක්ෂව සමමිතික ඇස් සහිත අවශේෂ දෘශ්ය ක්රියාකාරිත්වය
සුදුසුකම් ලත් අවස්ථා දුර්ලභ වීම නිසා, රෝගීන් යොමු කිරීම දැඩි ලෙස දිරිමත් කරනු ලැබේ.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
සහයෝගිතා ඉල්ලීම: ඔබ විභව රෝගීන් පිළිබඳව දැනුවත් නම්, කරුණාකර මා හෝ සහභාගී වන වෙබ් අඩවි වලින් එකක් අමතන්න.
විද්යුත් තැපෑල: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
අයන නාලිකා ආබාධය නිසා ඇතිවන අන්ධභාවයේ අක්ෂි ඇඟවීම් සඳහා ව්යුහාත්මක සහ ක්රියාකාරී ප්රතිඵල සහිත විකාර විකෘති සඳහා RNA-පාදක චිකිත්සාව.
අමතන්න: බිකාෂ් ආර්. පට්නායික්
ආයතනය: විස්කොන්සින්-මැඩිසන් විශ්ව විද්යාලය
අයන නාලිකා ආබාධය නිසා ඇතිවන අන්ධභාවයේ අක්ෂි ඇඟවීම් සඳහා ව්යුහාත්මක සහ ක්රියාකාරී ප්රතිඵල සහිත විකාර විකෘති සඳහා RNA මත පදනම් වූ ප්රතිකාරයක් අපි සංවර්ධනය කරමින් සිටිමු. ඉලක්ක කරගත් ප්රාථමික සෛල වර්ග දෙක වන්නේ ප්රභාසංවේදී සහ RPE සෛල ය. KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV, සහ BEST1 වැනි ඕනෑම අයන නාලිකා ජානයක විකාර විකෘති ඇති හඳුනාගත් රෝගීන්, එවැනි චිකිත්සක උපාය මාර්ගවල ශක්යතාව තක්සේරු කිරීමේදී අගනා වනු ඇත. හඳුනා නොගත් ස්වාභාවික ඉතිහාසය සහ සංරක්ෂිත දත්ත ලබා ගැනීම සඳහා ඕනෑම විභව සහයෝගීතාවයක් සාකච්ඡා කිරීමට අවස්ථාව ලැබීම අපි අගය කරමු. රෝගී කණ්ඩායම් දැනුවත් කිරීම සඳහා ඔවුන් සමඟ මේ පිළිබඳව සාකච්ඡා කිරීමට ද අපි සතුටු වෙමු.
විද්යුත් තැපෑල: pattnaik@wisc.edu
කාර්මික නිවේදන
ළඟදීම එනවා.
ඔබගේ නිවේදනය අපට එවන්න
වගකීමෙන් යුතුව ඔබ එවන
*මෙම පිටුවෙහි දුර්ලභ අක්ෂි රෝග සම්බන්ධ මුලපිරීම් සහ ක්රියාකාරකම් පිළිබඳ නිවේදන අඩංගු නමුත් ERN-EYE මාර්ග සිතියමේ කොටසක් නොවේ. මෙම පිටුවේ පෙන්වා ඇති තොරතුරු ERN-EYE සාමාජිකයින් හෝ ERN-EYE සමඟ වෘත්තීය සබඳතාවයක් නොමැති සංවිධාන විසින් සපයා ඇත.
ERN-EYE මෙම පිටුවේ පළ කර ඇති ඕනෑම අන්තර්ගතයක් සඳහා කිසිදු ආකාරයකින් වගකිව යුතු හෝ වගකීම් දරන්නේ නැත. පළ කිරීමට පෙර සියලුම නිවේදන ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව විසින් පළ කිරීම සඳහා අනුමත කළ යුතු වුවද, ERN-EYE එහි අඩංගු තොරතුරුවල නිරවද්යතාවය, අන්තර්ගතය සහ සම්පූර්ණත්වය සඳහා කිසියම් වගකීමක් හෝ වගකීමක් ප්රතික්ෂේප කරයි.