ශාස්ත්‍රාලිකයින් සහ කර්මාන්තයේ සහයෝගිතා සඳහා අමතන්න
මෙම අන්තර්ගතය ERN-EYE වගකීම යටතේ නොවේ*
ශාස්ත්‍රීය සහ ERN-EYE නිවේදන
RARB ස්වභාවික ඉතිහාස අධ්‍යයනය
සම්බන්ධතා: Valerie Chu සහ Dr. Jacques Michaud
ආයතනය: CHU Saint-Justine, කැනඩාව
විස්තර: RARB ආශ්‍රිත ආබාධය, MCOPS12 ලෙසද හැඳින්වේ, RARB ජානයේ ඇති ව්යාධිජනක ප්රභේද නිසා ඇතිවේ. මෙම තත්ත්වය සංවර්ධන අක්ෂි දෝෂ (microphthalmia සහ coloboma ඇතුළුව), වෙනත් සහජ විෂමතා (diaphragmatic hernia සහ හෘද දෝෂ ඇතුළුව) සහ dystonia සමග ගෝලීය සංවර්ධන ප්රමාදය මගින් සංලක්ෂිත වේ.
සහයෝගිතා ඉල්ලීම: කණ්ඩායම ඔවුන්ගේ ස්වභාවික ඉතිහාස අධ්‍යයනයේ දී මෙම තත්ත්වය ඇති පුද්ගලයින් බඳවා ගනිමින් සිටී. RARB හි ව්යාධිජනක හෝ විය හැකි ව්යාධිජනක ප්රභේද රැගෙන ඕනෑම රටක සිට ඕනෑම වයසක පුද්ගලයින් සුදුසුකම් ලබයි. කලල සහ මියගිය අවස්ථා ද සුදුසු වේ. වැඩි විස්තර සඳහා කරුණාකර අමුණා ඇති ගොනුව බලන්න, කරුණාකර අප හා සම්බන්ධ වීමට පසුබට නොවන්න.
විද්යුත් තැපෑල: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
ABCA4 මැකියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි සහ NF1 සංගමය - රෝග බර
අමතන්න: Dr Adela Chirita-Emandi
ආයතනය: හදිසි සායනික නාගරික රෝහල ටිමිසෝරා, රුමේනියාව
විස්තර: ABCA4 Retinopathies යනු බාල මැක්යුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි සඳහා වඩාත් පොදු හේතුවයි. තවද, NF1 යනු වඩාත් සුලභ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ආබාධයකි. අක්ෂි රෝග දෙකම අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ ඇත. ABCA4 Retinopathies සහ NF1 (රුමේනියාවේ පුද්ගලයින් 3) ඇති පුද්ගලයින්ට රෝග බර වැඩි විය හැක.
අධ්‍යයන ප්‍රශ්න: ABCA4 Retinopathies සහ NF1 යන දෙකම ඇති පුද්ගලයින් තුළ
• ජීවන තත්ත්වය (සාමාන්‍ය සහ දැක්ම විශේෂිත) යනු කුමක්ද?
• දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය අඩු වූ වයස් පරාසය කුමක්ද?
• ආශ්‍රිත රෝග මොනවාද?
• NF1 හි අක්ෂි වෛද්‍ය නිරීක්ෂණ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ABCA4 Retinopathies කල්තියා හඳුනා ගත හැකිද?
සහයෝගිතා ඉල්ලීම: වෛද්‍ය Chirita-Emandi රෝගීන්ට සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට ඇති බර තේරුම් ගැනීමට කැමති බැවින්, මෙම රෝග දෙකෙන්ම (Neurofibromatosis 1 සහ ABCA4 Retinopathies) සිටින පුද්ගලයන් සිටින ERN-EYE සාමාජිකයන් සමඟ සම්බන්ධ වීමට උත්සාහ කරයි.
විද්යුත් තැපෑල: adela.chirita@umft.ro
ළමා ජනගහනයේ හොඳම රෝගයේ CNV
අමතන්න: ආචාර්ය Giacomo Bacci
ආයතනය: AOU Careggi-AOU Meyer Consortium, Florence, Italy
විස්තර: පසුගිය වසර දෙක තුළ, අපි අණුකව තහවුරු කරන ලද හොඳම රෝගය සහිත ළමා රෝගාබාධ මාලාවක් එකතු කළෙමු, එහිදී ඉදිරිපත් කරන රෝග ලක්ෂණය ඒකපාර්ශ්වික CNV වූ අතර එය සියලුම රෝගීන්ගේ මධ්‍යම දෘශ්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය හදිසියේම අඩු විය: අපි වහාම එයට ප්‍රතිකාර කළෙමු (ඇත්ත වශයෙන්ම, ලේබලයෙන් බැහැර ක්‍රියා පටිපාටිය සමඟ) Ranibizumab හි තනි intravitreal එන්නත් කිරීමක් සහ ප්‍රතිචාරය සත්‍යාපනය කිරීම සඳහා ක්‍රියාකාරී හා ව්‍යුහාත්මක පසු විපරමක් ආරම්භ කරන ලදී: අපි දුටුවෙමු ව්‍යුහාත්මක OCT කාලයත් සමඟ නරක අතට හැරෙන බවක් පෙනෙන්නට තිබුණද, දෘශ්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය, අනෙක් අතට, හොඳ ඇසේ දැඩි පැච් කිරීමේ පුනරුත්ථාපන ප්‍රොටෝකෝලයක් අනුගමනය කරමින් ක්‍රමානුකූලව ඉහළ ගියේය. වසර දෙකකට ආසන්න පසු විපරමකින් පසුව, කිසිදු ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය නොවූ අතර දෘශ්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය සෙසු ඇසේ එකම මට්ටමට යථා තත්ත්වයට පත් වූ අතර සමහර අවස්ථාවල ඉහළ මට්ටමේ ස්ටීරියෝප්සිස් ප්‍රකෘතිමත් විය. BEST රෝගයේ CNV ළමා ජනගහනය තුළ ඇති බව හොඳින් දන්නා බැවින්, හුදකලා උපාංගයක් ලෙස භාවිතා කළහොත්, සමහර විට අනවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සඳහා නොමඟ යා හැකි ව්‍යුහාත්මක අධීක්ෂණයක් සමඟ පුනරුත්ථාපනය කිරීමේ සහ ක්‍රියාකාරී පසු විපරම්වල වැදගත්කම අවධාරණය කිරීමට අපි කැමැත්තෙමු.
සහයෝගිතා ඉල්ලීම: ERN-EYE ජාලයේ සාමාජිකයන් වශයෙන්, ERN-EYE ඉදිරිදර්ශනයකින් අපගේ නිරීක්ෂණයට වැඩි ශක්තියක් ලබා දීම සඳහා සමාන පාඨමාලාවක් දුටු ඔබ කවුරුන් හෝ සමඟ අපගේ සිද්ධි මාලාව බෙදා ගැනීමට අපි කැමැත්තෙමු. මෙම සංකූලතාවයට සමාන හෝ ඒ හා සමාන ප්‍රවේශයක් සහිත සමුපකාර ප්‍රයත්නයක් සහ, විශේෂයෙන්ම, ළමා රෝග පිළිබඳ පුනරුත්ථාපනය මගින් නිරීක්ෂණ බලය වැඩි කර ERN-EYE සහයෝගීතාවයේ ප්‍රයෝජනය පෙන්නුම් කරනු ඇතැයි අපි සිතමු.
විද්යුත් තැපෑල: giacomo.bacci@meyer.it
කාර්මික නිවේදන
ළඟදීම එනවා.
ඔබගේ නිවේදනය අපට එවන්න
වගකීමෙන් යුතුව ඔබ එවන
*මෙම පිටුවෙහි දුර්ලභ අක්ෂි රෝග සම්බන්ධ මුලපිරීම් සහ ක්‍රියාකාරකම් පිළිබඳ නිවේදන අඩංගු නමුත් ERN-EYE මාර්ග සිතියමේ කොටසක් නොවේ. මෙම පිටුවේ පෙන්වා ඇති තොරතුරු ERN-EYE සාමාජිකයින් හෝ ERN-EYE සමඟ වෘත්තීය සබඳතාවයක් නොමැති සංවිධාන විසින් සපයා ඇත.
ERN-EYE මෙම පිටුවේ පළ කර ඇති ඕනෑම අන්තර්ගතයක් සඳහා කිසිදු ආකාරයකින් වගකිව යුතු හෝ වගකීම් දරන්නේ නැත. පළ කිරීමට පෙර සියලුම නිවේදන ERN-EYE සම්බන්ධීකරණ කමිටුව විසින් පළ කිරීම සඳහා අනුමත කළ යුතු වුවද, ERN-EYE එහි අඩංගු තොරතුරුවල නිරවද්‍යතාවය, අන්තර්ගතය සහ සම්පූර්ණත්වය සඳහා කිසියම් වගකීමක් හෝ වගකීමක් ප්‍රතික්ෂේප කරයි.