Ensaio Clínico
Doença
Tipo de doença
Coroideremia
Reconhecimento de medicamentos órfãos
Sim
Tipo de paciente
Adulto
Crianças
Inclusão / Exclusão
Métodos
indústria
Membros envolvidos
Outros investigadores
Dr Katarina Stingl
Representante
Alemanha
Grupos de Vida Diária e Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Dr Susanne KOHL
Substituto
Alemanha
Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Pr Carel HOYNG
Representante
Nederland
Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Dr Joni Turunen
Representante
Finlândia
Diagnóstico Genético (TWG6), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Pesquisa (TWG8)
Site de investigação de membro do ERN EYE
HCP: investigadores principais
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France
Adress
Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland
Adress
Topeliuksenkatu 5
260 Helsinki
Finland