Ensaio Clínico
Doença
Tipo de doença
Síndrome de Usher
Reconhecimento de medicamentos órfãos
Sim
Tipo de paciente
Adulto
Crianças
Inclusão / Exclusão
Financiamento
Expertise
Membros envolvidos
Principais investigadores
Pr Camiel BOON
Representante
Netherlands
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Integração Nacional (TWG9), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Outros investigadores
Pr Bart LEROY
Representante
Bélgica
Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Pr Katarina Stingl
Representante
Alemanha
Grupos de Vida Diária e Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Site de investigação de membro do ERN EYE
HCP: investigadores principais
Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center
Adress
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Netherlands
HCP: Outros investigadores
Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France
Adress
Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Adress
Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany