Estudo genético de pacientes que sofrem de amaurose congênita de Leber ou de distrofia retiniana grave precoce

Ensaio Clínico

NCT00422721). Efetuado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista

Doença

Tipo de doença

Amaurose Congênita de Leber

Reconhecimento de medicamentos órfãos

Tipo de paciente

Adulto

Crianças

Inclusão / Exclusão

Data de abertura

01/04/2007

Data de encerramento

24/11/2011

Critério de inclusão :

Mais

Critério de exclusão :

Mais

Financiamento

público

Membros envolvidos

Outros investigadores

Pr Hélène Dollfus

Representante

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)

Líder do Grupo de Trabalho

Pr José-Alain Sahel

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (GT1)

Dr Christophe ORSSAUD

Substituto

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)

Olivier Roche

França

Pr Isabelle Audo

Representante

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8). ), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)