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Implicação clínica do diagnóstico molecular de Retinite Pigmentosa usando sequenciamento de alto rendimento (RP-SEQ-HD)

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Ensaio Clínico

NCT02860520). Recrutamento, Ativo
Implicação clínica do diagnóstico molecular de Retinite Pigmentosa usando sequenciamento de alto rendimento (RP-SEQ-HD)

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Observacional
Observacional

Doença

Tipo de doença

Retinite Pigmentosa

Reconhecimento de medicamentos órfãos

NA

Tipo de paciente

Adulto

Crianças

Inclusão / Exclusão

Data de abertura

01/09/2015

Data de encerramento

30/09/2018

Critério de inclusão :

Mais

Critério de exclusão :

Mais

Financiamento

instituição nacional

Membros envolvidos

Principais investigadores

Pr Hélène Dollfus

Representante

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
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