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Dra. Anne-Françoise Roux

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Dr Anne-Françoise Roux

França

Grupos de trabalho): Doenças oculares raras da retina (WG1)

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Centro de saúde

Rotulado em 2004, o MAOLYA é um centro de referência nacional para o diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias multissensoriais com doenças isoladas ou...

Contacto

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Publicações científicas

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Descobrimos que a homozigosidade para uma variante truncada em CEP162, um centrossoma e proteína associada a microtúbulos necessária para a zona de transição...

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