Informações do membro
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Substituto
Netherlands
Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Diagnóstico Genético (TWG6)
Centro de saúde
O principal objetivo é ter um impacto significativo na saúde. Esta missão é cumprida por:O centro médico universitário Radboud (Radboudumc, em...
Contacto
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Publicações científicas
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Neste estudo transversal, foram coletadas 1,619 variantes do ABCA4 de 5,579 indivíduos com STGD1 e...