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Dra. Petra Liskova

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Informações do membro

Dr Petra Liskova

Representante

República Checa

Líder do Grupo de Trabalho: Doenças oculares raras do segmento anterior (WG4)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9)

A Nossa Equipa

PhD Bohdan Kousal

República Checa

Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), pesquisa (TWG8), doenças oculares raras da retina (WG1)
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Dr Pavel Diblik

República Checa

Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), doenças oculares raras da retina (WG1)
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Dr Marek Fichtl

República Checa

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2)
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Pr Jarmila Heissigerova

República Checa

Doenças oculares raras da retina (WG1)
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Dr Marcela Michalickova

República Checa

Diagnóstico Genético (TWG6), Oftalmologia Pediátrica, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)
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Dr Pavlina Skalicka

República Checa

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Pesquisa (TWG8)
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Dr Marie Vajter

República Checa

Doenças oculares raras do segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), Doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), Registros e epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças oculares raras da retina (WG1) )
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Dr Andrea Vergaro

República Checa

Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Dr Lukas Huna

República Checa

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Visão Subnormal, Vida Diária e Grupos de Pacientes (TWG5)
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Dr Helena Kabesova

República Checa

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Diagnóstico Genético (TWG6), Vida Diária e Grupos de Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Pediátrica Oftalmologia, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Centro de saúde

O Hospital Universitário Geral de Praga é uma das maiores instalações de saúde da República Tcheca. Oferece serviços básicos, especializados e muito...

Contacto

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Ensaios clínicos

NCT04423718). Ativo, não recrutando

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

Intervencionista
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NCT05384249). Recrutamento, Ativo

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

Intervencionista
Veja o julgamento
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Publicações científicas

Keratoconus in Children: A Literature Review

Esta revisão discute os principais aspectos do ceratocone pediátrico (KC) com base nas evidências atuais para propor uma diretriz para ajudar precocemente...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

O objetivo deste estudo foi relatar variantes causadoras da doença PAX6 em seis famílias tchecas, descrever os fenótipos associados e realizar...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Realizamos um processo de consenso Delphi para desenvolver uma definição consistente e refinada de PHOMS com princípios claros em torno da natureza de PHOMS...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Fornecemos extensas análises in silico e resumimos dados funcionais relatados de variantes missense, absurdo e splicing previamente analisadas para...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. usaram perfis multiômicos e ensaios de intensificadores in vitro e in vivo para dissecar os mecanismos regulatórios subjacentes ao Norte...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

Nosso objetivo é relatar o fenótipo ocular e os achados genéticos moleculares em duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby e revisar todos os...

Diagnosis and classification of optic neuritis

Não há consenso quanto à classificação da neurite óptica e critérios diagnósticos precisos não são...

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Revisão da validade analítica e clínica, bem como da utilidade clínica de testes baseados em DNA para variantes do OVOL2,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

O objetivo deste estudo foi identificar a causa genética molecular da doença em probandos de distrofia corneana polimorfa posterior (CDPP) de...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identificar a causa genética molecular em quatro famílias de diversas etnias com córnea...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

Descrever os achados oculares de 12 indivíduos com ceratopatia paraproteinêmica associada à gamopatia monoclonal de significado indeterminado...