Informações do membro
PhD Bohdan Kousal
Substituto
República Checa
Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Doenças Raras Oftalmológicas Pediátricas (WG3), Pesquisa (TWG8)
A Nossa Equipa
Dr Petra Liskova
República Checa
Doenças oculares raras do segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Integração nacional (TWG9), Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), Doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), Pesquisa (TWG8), Doenças oculares raras da retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Dr Pavel Diblik
República Checa
Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), doenças oculares raras da retina (WG1)
Dr Marek Fichtl
República Checa
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2)
Dr Marcela Michalickova
República Checa
Diagnóstico Genético (TWG6), Oftalmologia Pediátrica, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
República Checa
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Pesquisa (TWG8)
Dr Marie Vajter
República Checa
Doenças oculares raras do segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), Doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), Registros e epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças oculares raras da retina (WG1) )
Dr Lukas Huna
República Checa
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Visão Subnormal, Vida Diária e Grupos de Pacientes (TWG5)
Dr Helena Kabesova
República Checa
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Diagnóstico Genético (TWG6), Vida Diária e Grupos de Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Pediátrica Oftalmologia, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Centro de saúde
O Hospital Universitário Geral de Praga é uma das maiores instalações de saúde da República Tcheca. Oferece serviços básicos, especializados e muito...
Contacto
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Publicações científicas
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. usaram perfis multiômicos e ensaios de intensificadores in vitro e in vivo para dissecar os mecanismos regulatórios subjacentes ao Norte...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Nosso objetivo é relatar o fenótipo ocular e os achados genéticos moleculares em duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby e revisar todos os...