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Dra. Susanne KOHL

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Dr Susanne KOHL

Substituto

Alemanha

Líder do Grupo de Trabalho: Diagnóstico Genético (TWG6)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)

A Nossa Equipa

Dr Katarina Stingl

Alemanha

Grupos de Vida Diária e Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
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Dr Thomas Wheeler-Schilling

Alemanha

Integração Nacional (TWG9)
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Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Alemanha

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M.Sc. Melanie Kempf

Alemanha

Grupos de Vida Diária e Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Dr Milda Reith

Alemanha

Doenças oculares raras da retina (WG1)
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Pr Krunoslav Stingl

Alemanha

Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Pr Ronja Jung

Alemanha

Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Centro de saúde

O University Eye Hospital oferece cuidados de saúde em todas as áreas da oftalmologia com o mais alto nível de qualidade, com mais de 60.000 consultas de...

Contacto

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Ensaios clínicos

NCT05537220). Ativo, não recrutando

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencionista
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NCT05158296). Ativo, não recrutando

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Intervencionista
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NCT05176717). Terminado

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Intervencionista
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NCT04855045). Desconhecido

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Intervencionista
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NCT03001310). Efetuado

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Intervencionista
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NCT05566795). Recrutamento, Ativo

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Intervencionista
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NCT04967287). Ativo, não recrutando

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Intervencionista
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NCT01835002). Efetuado

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Intervencionista
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NCT03507686). Efetuado

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Intervencionista
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NCT03496012). Efetuado

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Intervencionista
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NCT03584165). Recrutamento, Ativo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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2013-005393-22 Efetuado

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Intervencionista
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NCT02771379). Efetuado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observacional
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NCT02671539). Efetuado

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Intervencionista
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NCT02575430). Efetuado

Natural History Study in Inherited Retinal Disease Subjects Caused by Mutations in RPE65 or LRAT.

Observacional
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NCT02410122). Efetuado

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Observacional
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NCT05811351). Recrutamento, Ativo

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Intervencionista
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NCT03364153). Ativo, não recrutando

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencionista
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NCT04435366). Efetuado

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencionista
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DRKS00023562 Recrutamento, Ativo

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Intervencionista
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NCT00515814). Efetuado

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Intervencionista
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NCT01024803). Efetuado

Safety and Efficacy of Subretinal Implants for Partial Restoration of Vision in Blind Patients.

Intervencionista
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NCT01521793). Efetuado

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Intervencionista
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NCT02759952). Recrutamento, Ativo

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

Observacional
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NCT04765345). Ativo, não recrutando

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Observacional
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NCT04983914). Efetuado

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

Observacional
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NCT04965038). Recrutamento, Ativo

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Intervencionista
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NCT04924608). Não recrutando, Inativo

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Intervencionista
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Publicações científicas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Acromatopsia (ACHM) é um distúrbio hereditário de fotorreceptores de cone caracterizado pela incapacidade de discriminar cores, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Fornecemos extensas análises in silico e resumimos dados funcionais relatados de variantes missense, absurdo e splicing previamente analisadas para...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

A análise funcional da região macular na doença STGD1 indica redução da função do cone central, correspondente ao fotorreceptor...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Pacientes portadores do novo haplótipo LIVVA apresentaram uma forma leve de monocromacia de cone azul ou fenótipo semelhante à doença ocular de Bornholm com...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Usando suposições parcimoniosas, reconstruímos a composição e o número de cópias do cluster de genes OPN1LW/OPN1MW antes do evento de mutação...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Embora ainda não seja possível concluir uma clara correlação genótipo-fenótipo, pode haver diferenças nas características fenotípicas com variantes...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientes com alterações missense apresentaram melhor acuidade visual e maior integridade estrutural. Isso é importante para o prognóstico do paciente e...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Apresentamos aqui uma família consanguínea com três filhos acometidos por hipoplasia foveal com nistagmo infantil, na sequência de uma doença autossômica...