Informações do membro
Line Kessel
Dinamarca
Grupos de trabalho): Doenças oculares raras da retina (WG1), Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), Doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), Diagnóstico genético (TWG6), Registros e epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)
A Nossa Equipa
Dr Steffen HAMANN
Dinamarca
Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), pesquisa (TWG8), doenças oculares raras da retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Pr Michael LARSEN
Dinamarca
Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), pesquisa (TWG8), doenças oculares raras da retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Centro de saúde
Rigshospitalet é o hospital internacional da Dinamarca, que oferece tratamento altamente especializado a cidadãos da Dinamarca, das Ilhas Faroé e...
Contacto
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Publicações científicas
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Acromatopsia (ACHM) é um distúrbio hereditário de fotorreceptores de cone caracterizado pela incapacidade de discriminar cores, nistagmo, fotofobia,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Embora ainda não seja possível concluir uma clara correlação genótipo-fenótipo, pode haver diferenças nas características fenotípicas com variantes...