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Pr Elfride DE BAERE

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Pr Elfride DE BAERE

Substituto

Bélgica

Líder do Grupo de Trabalho: Diagnóstico Genético (TWG6)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Diagnóstico Genético (TWG6)

Time

Pr Bart LEROY

Bélgica

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
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Centro de saúde

O Hospital Universitário de Ghent é um dos maiores e mais especializados hospitais da Flandres, com mais de 3,000 pacientes por dia e mais de...

Contacto

Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Ensaios clínicos

NCT04855045). Desconhecido

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Intervencionista
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NCT05566795). Recrutamento, Ativo

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Intervencionista
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NCT05063162). Recrutamento, Ativo

A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)

Intervencionista
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NCT04794101). Ativo, não recrutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04671433). Ativo, não recrutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT03913143). Ativo, não recrutando

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervencionista
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NCT03140969). Efetuado

Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.

Intervencionista
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NCT02796274). Efetuado

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Intervencionista
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NCT02544217). Efetuado

A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.

Intervencionista
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NCT05811351). Recrutamento, Ativo

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Intervencionista
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NCT05436665). Recrutamento, Ativo

The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)

Intervencionista
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NCT04295304). Terminado

Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases

Intervencionista
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NCT06294613). Recrutamento, Ativo

A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases

Intervencionista
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NCT00481546). Ativo, não recrutando

Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations

Intervencionista
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NCT03992417). Ativo, não recrutando

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Observacional
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Publicações científicas

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...

Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant

Descrevemos o fenótipo e a patogênese em dois irmãos do sexo masculino com retinite pigmentosa (RP) típica e RP potencialmente ligada ao X (XLRP)...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Fornecemos extensas análises in silico e resumimos dados funcionais relatados de variantes missense, absurdo e splicing previamente analisadas para...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. usaram perfis multiômicos e ensaios de intensificadores in vitro e in vivo para dissecar os mecanismos regulatórios subjacentes ao Norte...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Na maioria dos pacientes, a XLRS mostrou uma deterioração lenta a partir da segunda década de vida, sugerindo uma janela de oportunidade ideal para...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Pacientes portadores do novo haplótipo LIVVA apresentaram uma forma leve de monocromacia de cone azul ou fenótipo semelhante à doença ocular de Bornholm com...

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

Nossos dados apoiam a hipótese de que CACNA1F poderia estar relacionado ao envolvimento precoce ou congênito do nervo óptico sem quaisquer sinais de...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

Neste estudo transversal, foram coletadas 1,619 variantes do ABCA4 de 5,579 indivíduos com STGD1 e...

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

O objetivo destas recomendações é principalmente listar os pontos a serem considerados pelos geneticistas clínicos (laboratoriais), bioinformáticos e...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

A amaurose congênita de Leber associada ao GUCY2D causou grave deficiência visual congênita com anatomia macular relativamente intacta na fundoscopia...

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Descobrimos que a homozigosidade para uma variante truncada em CEP162, um centrossoma e proteína associada a microtúbulos necessária para a zona de transição...

PDF -

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Aqui, apresentamos o resultado de 1,192 probandos que foram submetidos ao sequenciamento baseado em smMIPs usando os smMIPs RP-LCA...

PDF - 1 MB

Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases

New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot

Relatamos uma nova mutação não codificante no mesmo locus (chr6:99593030G>C) envolvendo o mesmo sítio de DNase I que regula a transcrição da retina...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Apresentamos aqui uma família consanguínea com três filhos acometidos por hipoplasia foveal com nistagmo infantil, na sequência de uma doença autossômica...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Investigar a história natural em pacientes com LRAT-degenerações retinianas (DRs) associadas, no advento dos ensaios clínicos testando...