Informações do membro
Dr Alejandra Daruich-Matet
França
Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Oftalmologia Pediátrica, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Integração Nacional (TWG9)
A Nossa Equipa
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
França
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Diagnóstico Genético (TWG6), Vida Diária e Grupos de Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Pediátrica Oftalmologia, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Pr Matthieu Robert
França
Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), registros e epidemiologia (TWG7), doenças oculares raras da retina (WG1)
Centro de saúde
O Centro de Referência para Doenças Raras em Oftalmologia foi reconhecido em 2006 como parte do Plano Doenças Raras 2006-2011, reetiquetado em 2017....
Contacto
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Publicações científicas
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
A análise de genotipagem identificou variantes genéticas combinadas de trombofilia em cada paciente. Mutações para MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 foram...