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Contatos

Pr. Dominique BREMOND-GIGNAC

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Informações do membro

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Representante

França

Líder do Grupo de Trabalho: Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (GT3)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras de Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras de Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Visão Subnormal, Vida Diária e Grupos de Pacientes (TWG5), Diagnóstico Genético (TWG6) , Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9), CPMS e Medicina Digital (TWG10)

Time

Pr Matthieu Robert

França

Doenças raras de neuro-oftalmologia (WG2), doenças raras de oftalmologia pediátrica (WG3), registros e epidemiologia (TWG7), doenças oculares raras da retina (WG1)
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Dr Alejandra Daruich-Matet

França

Integração Nacional (TWG9), Oftalmologia Pediátrica, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Nathalie De Vergnes

França

Diagnóstico Genético (TWG6)
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Centro de saúde

O Centro de Referência para Doenças Raras em Oftalmologia foi reconhecido em 2006 como parte do Plano Doenças Raras 2006-2011, reetiquetado em 2017....

Contacto

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Ensaios clínicos

NCT04561466). Recrutamento, Ativo

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

Intervencionista
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NCT03940690). Suspenso

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

Intervencionista
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NCT04153344). Efetuado

Function of the Pigment Epithelium in Patients With Type 1 Neurofibromatosis (NEF-1)

Observacional
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NCT04125927). Efetuado

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Intervencionista
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NCT02771379). Efetuado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observacional
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NCT04276558). Recrutamento, Ativo

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Intervencionista
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NCT05408715). Recrutamento, Ativo

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

Observacional
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NCT02970266). Efetuado

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

Observacional
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Publicações científicas

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

A análise de genotipagem identificou variantes genéticas combinadas de trombofilia em cada paciente. Mutações para MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 foram...