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Pr Camiel BOON

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Pr Camiel BOON

Representante

Nederland

Líder do Grupo de Trabalho: Pesquisa (TWG8)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9)

Time

Dr Axel PETZOLD

Nederland

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Pesquisa (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Nederland

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
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Centro de saúde

AMC/LUMC são modernos centros médicos universitários para pesquisa, educação e atendimento ao paciente com um perfil de alta qualidade e forte conhecimento científico...

Contacto

Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

Ensaios clínicos

NCT05537220). Recrutamento, Ativo

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencionista
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NCT04671433). Ativo, não recrutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04794101). Ativo, não recrutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT03079141). Desconhecido

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

Intervencionista
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A multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease

Intervencionista
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NCT06114537). Efetuado

Prospective Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis: The AXIS Trial

Intervencionista
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NCT06627179). Recrutamento, Ativo

A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene

Intervencionista
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Publicações científicas

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. usaram perfis multiômicos e ensaios de intensificadores in vitro e in vivo para dissecar os mecanismos regulatórios subjacentes ao Norte...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Na maioria dos pacientes, a XLRS mostrou uma deterioração lenta a partir da segunda década de vida, sugerindo uma janela de oportunidade ideal para...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Avaliar o resultado visual da cirurgia de catarata em pacientes com retinite pigmentosa...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

A amaurose congênita de Leber associada ao GUCY2D causou grave deficiência visual congênita com anatomia macular relativamente intacta na fundoscopia...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientes com alterações missense apresentaram melhor acuidade visual e maior integridade estrutural. Isso é importante para o prognóstico do paciente e...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Investigar a história natural em pacientes com LRAT-degenerações retinianas (DRs) associadas, no advento dos ensaios clínicos testando...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Até à data, não se chegou a um consenso relativamente à classificação da CSC, tendo sido propostas uma grande variedade de intervenções, reflectindo...

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nossos dados indicam que o tratamento com CAI (oral) pode ser benéfico para o manejo de curto prazo do CFC em pacientes com...

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study