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Dr Camiel BOON

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Dr Camiel BOON

Representante

Nederland

Líder do Grupo de Trabalho: Pesquisa (TWG8)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9)

A Nossa Equipa

Dr Axel PETZOLD

Nederland

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Pesquisa (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Nederland

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
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Centro de saúde

Os LUMC/AMC são modernos centros médicos universitários de pesquisa, educação e atendimento ao paciente, com perfil de alta qualidade e forte...

Contacto

Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

Ensaios clínicos

NCT05537220). Ativo, não recrutando

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencionista
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NCT04671433). Ativo, não recrutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04794101). Ativo, não recrutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT03079141). Desconhecido

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

Intervencionista
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Publicações científicas

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. usaram perfis multiômicos e ensaios de intensificadores in vitro e in vivo para dissecar os mecanismos regulatórios subjacentes ao Norte...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Na maioria dos pacientes, a XLRS mostrou uma deterioração lenta a partir da segunda década de vida, sugerindo uma janela de oportunidade ideal para...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Avaliar o resultado visual da cirurgia de catarata em pacientes com retinite pigmentosa...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

A amaurose congênita de Leber associada ao GUCY2D causou grave deficiência visual congênita com anatomia macular relativamente intacta na fundoscopia...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientes com alterações missense apresentaram melhor acuidade visual e maior integridade estrutural. Isso é importante para o prognóstico do paciente e...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Investigar a história natural em pacientes com LRAT-degenerações retinianas (DRs) associadas, no advento dos ensaios clínicos testando...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Até à data, não se chegou a um consenso relativamente à classificação da CSC, tendo sido propostas uma grande variedade de intervenções, reflectindo...