Todos os meses, a ERN-EYE convida você a conhecer uma pessoa ativa na rede através de uma breve entrevista. Este mês foi Dominique Sturz, representante do ePag, quem aceitou responder às nossas perguntas.
“O melhor avanço é que o ERN-EYE está aí, que é uma realidade, que foi estabelecido e que funciona e que as coisas estão a funcionar e que existem pessoas muito dedicadas que fazem as coisas andarem.”
Meu nome é Dominique Sturz e sou um defensor dos pacientes da síndrome de Usher, doenças oculares raras e doenças raras em geral. Moro na Áustria e também sou mãe de um jovem adulto com síndrome de Usher, subtipo um. No início dos anos 90, comecei como embaixador e defensor dos pacientes para um implante coclear precoce bilateral e então recebemos o diagnóstico de retinite pigmentosa além de surdez em 2005 em nossa família que foi geneticamente confirmado em 2012 USH1B e isso desde então eu ' Tenho defendido o diagnóstico precoce da síndrome de Usher e de doenças oculares raras e dirijo a Iniciativa Usher na Áustria desde 2012-2013.
Também sou fundador e iniciador da Usher Deafblind Austria, que é uma organização focada na surdocegueira e na defesa da deficiência no nosso país e também faço parte da Aliança Austríaca para Doenças Raras Pro Rare Austria e estou envolvido em estratégias para doenças raras no nosso país e também a nível internacional e, por último mas não menos importante, sou coordenador do grupo de interesse especial para a síndrome de Usher na Retina International e juntei-me à ERN-EYE há um ano, em março de 2018, como ePag como defensor dos pacientes. No ERN-EYE, estou destacado para o grupo de trabalho “pediatria” e “educação e formação”, o que se enquadra perfeitamente na minha missão pessoal original de defender o diagnóstico precoce através de testes genéticos em crianças pequenas e em famílias jovens. Como defensores dos pacientes, só temos de garantir que a missão da ERN-EYE é cumprida no interesse dos pacientes e dos grupos de pacientes e das suas organizações.
Qual é a questão mais importante que o ERN-EYE poderia superar?
Bem, há muitos, mas pode ser que, pensando globalmente, temos que agir localmente ao mesmo tempo e isso às vezes é muito difícil quando se trata da implementação de estratégias de Doenças Oculares Raras raras a nível nacional nos nossos países. Precisamos da colaboração com as partes interessadas importantes, como os ministérios da saúde e outras instituições. Porque caso contrário, se não o fizermos, a ideia e a missão do ERN-EYE que não é apenas promover a investigação para encontrar tratamentos, mas também dar acesso a todos os cidadãos da União Europeia. Se não tivermos esta colaboração com as nossas autoridades nacionais de saúde, a ideia do ERN-EYE fracassará e isso seria uma pena.
Quais são os principais desafios da rede?
Bem, além de muitos desafios, digamos práticos e operacionais, como o registro em nível europeu, como o CPMS, como as diretrizes, temos também um desafio estratégico a superar, que pode ser cobrir os pontos brancos no mapa europeu e incluir aqueles países que não são na rede ainda não os afilie em qualquer instituição e cumpra uma das missões mais importantes da ERN-EYE: dar acesso a conhecimentos especializados a todos os países da União Europeia.
Quais são os melhores avanços?
Bem, eu diria que o ERN-EYE está aí, que é uma realidade, que foi estabelecido e que funciona e que as coisas estão a funcionar e que há pessoas muito dedicadas que fazem as coisas andarem. Assim como, quero dizer, os esforços e a energia e a dedicação que o coordenador e as equipas de coordenação dedicaram ao trabalho da ERN-EYE e também os HCPs com o seu tempo, os seus esforços e os seus compromissos, e por último mas não menos importante, o paciente defensores e suas organizações, sobretudo a Retina International, e também a sua vontade de todos juntos continuarem a trabalhar para tornar o ERN-EYE um sucesso.
Quais são os seus sonhos, como seria o ERN-EYE daqui a 10 anos?
Bem, tenho muitos sonhos, mas para a ERN-EYE, diria que dentro de 10 anos deveríamos ter consultas transfronteiriças, cuidados de saúde transfronteiriços para todos os cidadãos da União Europeia e também deveríamos ter uma rede ERN-EYE muito forte, uma rede forte, portanto, uma rede europeia forte e unida para poder ser um actor global no cenário global interessante para cooperações e colaborações internacionais, digamos com os EUA, Canadá ou outros
continentes, e tudo isto no interesse dos pacientes, com a missão de encontrar tratamentos, encontrar a cura e proporcionar uma gestão adequada da doença com todos os seus aspectos, não só o lado médico, mas também toda a gama de aspectos psicossociais e sociais.