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Pr. Hélène Dollfus

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Informações do membro

Pr Hélène Dollfus

Representante

França

Líder do Grupo de Trabalho: CPMS e Medicina Digital (TWG10), Integração Nacional (TWG9)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras de Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras de Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Visão Subnormal, Vida Diária e Grupos de Pacientes (TWG5), Diagnóstico Genético (TWG6) , Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE

Quem Somos

Professor Universitário e Médico Hospitalar (PU-PH) em Genética Médica e Oftalmologia. Chefe do Departamento de Genética Médica dos Hospitais Universitários de Estrasburgo (HUS), Coordenador do Centro de Referência em Genética de Doenças Raras em Oftalmologia (CARGO), bem como da filial nacional de doenças raras SENSGENE, Diretor do Laboratório de Genética Médica, Instigador do futuro Instituto de Genética Médica da Alsácia (IGMA), Presidente do conselho científico da Retina França e Coordenador do projeto ERN-EYE

A Nossa Equipa

Dr Jérôme De Sèze

França

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
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Dr Dorothée Leroux

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
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Dr Isabella Vacchi

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Diagnóstico Genético (TWG6), Vida Diária e Grupos de Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Pediátrica Oftalmologia, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Dr Amélie Gavard

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diretrizes BBS, CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9) , Doenças Raras em Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Caroline Wernert-Iberg

França

Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Francesco Rotolo

França

CPMS e medicina digital (TWG10)
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Centro de saúde

O Centro de Referência para Doenças Raras em Genética Oftalmológica (CARGO) foi criado no Plano Nacional de Doenças Raras em novembro de 2004. Acolhe...

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CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Ensaios clínicos

NCT01235624). Efetuado

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
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NCT02860520). Desconhecido

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Observacional
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NCT00422721). Efetuado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT02796274). Efetuado

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Intervencionista
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NCT03746522). Efetuado

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Intervencionista
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