Acessibilidade e conforto de leitura

Tamanho do texto

Modo claro/escuro

Espaçamento vertical entre linhas

Problemas para usar nosso site?
Entre em contato conosco

Centro de Referência em Doenças Raras 'Doenças Sensoriais Genéticas', MAOLYA, Montpellier, França

In esta página

Como entrar em contato com o centro

Membro completo

Centro de saúde

Rotulado em 2004, o MAOLYA é um centro de referência nacional para o diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias multissensoriais com envolvimento ocular, auditivo e neurológico isolado ou associado em crianças e adultos. Em relação a esta especificidade, Maolya e ARAMAV, um centro especializado e nacional de reabilitação de visão subnormal, desenvolveram um programa e rede de cuidados globais (Rush) com a colaboração de serviços de reabilitação de surdos para pacientes Usher que são afetados por uma perda auditiva congênita seguida de uma perda auditiva progressiva. retinite pigmentosa. Da mesma forma, é proposta uma consulta ambulatorial multidisciplinar para pacientes com doença de Wolfram.

Foto: Vpe

Contato

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

A Nossa Equipa

Pr Isabelle MEUNIER

Representante

França

Doenças oculares raras da retina (WG1)
Ver mais

Dr Catherine Blanchet

França

Doenças oculares raras da retina (WG1)
Ver mais

Dr Agathe Robertie

França

Doenças oculares raras da retina (WG1)
Ver mais

Dr Anne-Françoise Roux

França

Doenças oculares raras da retina (WG1)
Ver mais

Ensaios clínicos

2017-001215-37 - Concluído

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT02994368). - Terminado

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

Observacional
Veja o julgamento
veja a ficha

NCT01235624). - Concluído

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT01461213). - Concluído

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT03328130). - Recrutamento, Ativo

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT03780257). - Concluído

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT03584165). - Recrutamento, Ativo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT00422721). - Concluído

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
Veja o julgamento
veja a ficha
NCT03992417). - Ativo, não recrutando

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Observacional
Veja o julgamento
veja a ficha