Apelo à colaboração entre a academia e a indústria

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Anúncios acadêmicos e ERN-EYE

Estudo de História Natural do RARB

Contactos: Valerie Chu e Dr. Jacques Michaud

Instituição: CHU Sainte-Justine, Canadá

Descrição: O transtorno relacionado a RARB, também conhecido como MCOPS12, é causado por variantes patogênicas no gene RARB. Essa condição é caracterizada por defeitos oculares de desenvolvimento (incluindo microftalmia e coloboma), outras anomalias congênitas (incluindo hérnia diafragmática e defeitos cardíacos) e atraso global do desenvolvimento com distonia.

Solicitação de colaboração: A equipe está recrutando indivíduos com essa condição em seu estudo de história natural. Indivíduos de qualquer idade, de qualquer país, portadores de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em RARB são elegíveis. Casos fetais e falecidos também são elegíveis. Consulte o arquivo em anexo para obter mais informações e não hesite em entrar em contato conosco.

Email: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca

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Associação da distrofia macular ABCA4 e NF1 – carga da doença

Contato: Dra. Adela Chirita-Emandi

Instituição: Hospital Municipal Clínico de Emergência Timisoara, Romênia

Descrição: Retinopatias ABCA4 são a causa mais comum de distrofia macular juvenil. Além disso, NF1 é um dos distúrbios autossômicos dominantes mais comuns. Ambos os distúrbios têm implicações oftalmológicas. Pessoas com Retinopatias ABCA4 e NF1 (3 indivíduos na Romênia) podem ter maior carga de doença.
Perguntas do estudo: Em indivíduos com retinopatias ABCA4 e NF1
• Qual é a qualidade de vida (geral e específica da visão)?
• Qual a faixa etária em que a acuidade visual diminui?
• Quais são as comorbidades associadas?
• A vigilância oftalmológica na NF1 resulta na detecção precoce das retinopatias ABCA4?

Solicitação de colaboração: A Dra. Chirita-Emandi busca se conectar com membros do ERN-EYE que possam ter pessoas sob seus cuidados com ambas as doenças (neurofibromatose 1 e retinopatias ABCA4), pois ela gostaria de entender o fardo para os pacientes e suas famílias.

Email: adela.chirita@umft.ro

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CNV na doença BEST na população pediátrica

Contato: Dr. Giacomo Bacci

Instituição: Consórcio AOU Careggi – AOU Meyer em Florença, Itália

Descrição: Durante os últimos dois anos, coletamos uma série de casos pediátricos com doença BEST confirmada molecularmente, onde o sintoma de apresentação era CNV unilateral que subitamente diminuiu a função visual central em todos os pacientes: nós prontamente o tratamos (com procedimento off-label, é claro) com uma única injeção intravítrea de Ranibizumab e iniciamos um acompanhamento funcional e estrutural para verificar a resposta: notamos que, embora o OCT estrutural parecesse piorar ao longo do tempo, a função visual, inversamente, aumentou progressivamente após um protocolo rigoroso de reabilitação de tapa-olho no olho bom. Após quase dois anos de acompanhamento, nenhum retratamento foi necessário e a função visual se recuperou ao mesmo nível do olho contralateral e alguns casos recuperaram também um alto grau de estereopsia. Como a CNV na doença BEST é bem conhecida por ocorrer na população pediátrica, gostaríamos de sublinhar a importância da reabilitação e do acompanhamento funcional juntamente com um monitoramento estrutural que, se usado como dispositivo isolado, às vezes pode levar a um retratamento desnecessário.

Solicitação de colaboração:  Como membros da rede ERN-EYE, gostaríamos de compartilhar nossa série de casos com qualquer um de vocês que notou um curso semelhante para dar mais força à nossa observação em uma perspectiva ERN-EYE. Acreditamos que um esforço cooperativo com a mesma abordagem ou abordagem semelhante para essa complicação e, especificamente, reabilitação em pediatria aumentará o poder da observação e demonstrará a utilidade da cooperação ERN-EYE.

Email: giacomo.bacci@meyer.it

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Em breve.

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