Badanie genetyczne pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera lub wczesną ciężką dystrofię siatkówki

Próby kliniczne

NCT00422721 Zakończony

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne

choroba

Typ choroby

Wrodzona Ślepota Lebera

Rozpoznawanie leku sierocego

Typ pacjenta

Dorosły

Dzieci

Włączenie / Wykluczenie

Data otwarcia

01/04/2007

Data zamknięcia

24/11/2011

Kryteria przyjęcia :

Więcej

Kryteria wyłączenia :

Więcej

Finansowanie

publiczny

Członkowie zaangażowani

Inni badacze

Pr Hélène Dollfus

Przedstawiciel

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Lider Grupy Roboczej

Pr José-Alain Sahel

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

namiastka

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)

Olivier Roche

Francja

Pr Isabelle Audo

Przedstawiciel

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8 ), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)