Próby kliniczne
NCT02860520 Rekrutacja, aktywny
Kliniczne znaczenie diagnostyki molekularnej barwnikowego zwyrodnienia siatkówki przy użyciu sekwencjonowania o dużej przepustowości (RP-SEQ-HD)
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
choroba
Typ choroby
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Rozpoznawanie leku sierocego
NA
Typ pacjenta
Dorosły
Dzieci
Włączenie / Wykluczenie
Finansowanie
instytucja narodowa
Członkowie zaangażowani
Główni badacze
Pr Hélène Dollfus
Przedstawiciel
Francja
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Inni badacze
Strona dochodzeniowa członka ERN EYE
HCP: Główni badacze
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Adress
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France