Publikacje naukowe

Przegląd: Wyniki kliniczne i charakterystyka genetyczna dzieci dotkniętych retinoschisis sprzężonym z chromosomem X w populacji hiszpańskiej

Profesjonaliści: Susana Noval, Elena Vallespin, Oriana D'Anna

Centrum(-a): Szpital Universitario La Paz, Hiszpania

Rola chirurgii wspomaganej komputerowo w leczeniu guzów oczodołu u dzieci: spostrzeżenia wiodącego ośrodka referencyjnego

Profesjonaliści: Susana Noval

Centrum(-a): Szpital Universitario La Paz, Hiszpania

Grupy robocze) : Rzadkie Choroby Okulistyki Dziecięcej (WG3)

Korelacja pomiędzy jakością widzenia a parametrami klinicznymi i strukturalnymi u pacjentów z autosomalnym dominującym zanikiem nerwu wzrokowego

Profesjonaliści: BERNARDO F. SANCHEZA DALMAU

Centrum(-a): Klinika Szpitalna De Barcelona, ​​Hiszpania

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Choroby współistniejące wiążą się z niekorzystnym rokowaniem w przypadku chorób ze spektrum zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie-4 i chorób związanych z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie mieliny-oligodendrocytów: badanie eksploracyjne kohorty CROCTINO

Profesjonaliści: BERNARDO F. SANCHEZA DALMAU, Axel PETZOLD, Filip Albrecht, Paweł Friedemann

Centrum(-a): Klinika Szpitalna De Barcelona, ​​Hiszpania ; Centrum Medyczne Uniwersytetu w Amsterdamie / Centrum Medyczne Uniwersytetu w Leiden ; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Niemcy ; Charité – Universitätsmedizin Berlin, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Ocena funkcjonalnego widzenia na przestrzeni 4 lat w USH2A przy użyciu Kwestionariusza Funkcjonowania Wizualnego dla Osób Słabowidzących w Sprawach Weteranów

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Katarina Stingl

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Postęp pól widzenia zaadaptowanych do ciemności w ciągu 3 lat w badaniu RUSH2A dotyczącym tempa postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Katarina Stingl

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy

Ostrość wzroku, progi stymulacji pełnego pola i elektroretinografia przez 4 lata w badaniu RUSH2A (szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A)

Profesjonaliści: José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Rzadkie warianty w genie MIR184 stanowią nową przyczynę genetyczną dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa

Profesjonaliści: Petra Liskova

Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

Historia naturalna dystrofii siatkówki związanej z autosomalnym recesywnym IMPG2

Profesjonaliści: Alberta Thiadens, Petra Liskova, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Eberharta Zrennera

Centrum(-a): Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Centrum Genetyki Klinicznej Okulistyki, Oddział Okulistyki, Szpital Uniwersytecki w Pradze, Czechy; Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Rigshospitalet, Kopenhaga, Dania

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Odkrywanie architektury genetycznej dziedzicznej choroby siatkówki u spokrewnionej kohorty irańskiej

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)